邯郸发现罕见人类染色体异常核型

2013-02-22

近日，河北省邯郸市妇幼保健院优生遗传科发现了一例罕见的人类染色体异常核型。这一例罕见的人类染色体异常核型经报送《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心后，国际人类染色体异常目录登记库顾问、中科院院士夏家辉、戴和平、龙志高、邬玲仟组成的专家委员会鉴定为“经鉴定查询，国内外已有资料未见报道”，为“世界首报人类染色体异常核型”。

据了解，该病例患者是一位中年育龄妇女，因多次妊娠，均在孕50天左右流产。其夫染色体检查G显带未见异常。患者染色体G显带核型分析，其分析结果为46条染色体中少了正常的1号、3号、5号染色体，增加了三条新的衍生染色体。《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心鉴定为“46,XX,der(1)t(1;3)(q44;p12)t(1;5) (p36;p13),der(3)t(1;3),der(5)t(1;5)46,XX, der(1)(5pter→5p13::1p36→1q44::3p12→3pter) der(3)(1qter→1q44::3p12→3qter) der(5)(1pter→1p36::5p13→5qter)”(编号为3210).

该院遗传科主任陈慧英告诉记者，染色体是细胞核中载有遗传基因的物质，正常人有46条染色体。孕妇怀孕后，夫妻双方的一半染色体遗传给胎儿。故该患者因为染色体的变异而导致受精卵染色体不能形成正常的二倍体，使胚胎发育过程中受到影响，所以总是在孕后固定时间流产。

“染色体变异原因尚不明确，”陈主任表示，“一般染色体变异和环境、污染等因素有关。可能是在患者形成受精卵的过程中，其父母接触了一些有害物质，使其染色体核型发生了突变，但并没有导致遗传物质的丢失，故其外在特征及智力等与常人无异。”

鉴定专家称这一研究为为医学遗传性的基础研究提供了新的理论依据，并将对临床产前诊断、优生优育工作，提高社会人口素质具有一定的医学应用价值和社会效益。

数字化转型对医药商品供应链管理的效率提升与成本优化研究

随着科技的快速发展，数字化转型已成为推动医药商品供应链管理进步的关键力量。本文深入分析了数字化转型的理论基础及其在医药商品供应链管理中的实际应用，旨在揭示其对效率提升和成本优化的积极影响。数字化转型理论为医药供应链的革新提供了理论支持，通过信息技术整合资源，实现了信息流、物流与资金流的无缝对接。在医药商品供应链管理中，数字化转型主要体现在供应链协同、预测与决策支持、智能物流等方面。通过构建信息化平台，并强化供应商、生产商、分销商与消费者之间的信息共享，不仅能够提高响应速度，还能降低库存水平、减少运营成本。本文强调了数字化转型对医药商品供应链管理的重要影响，并对未来的发展趋势进行了展望。随着新技术的不断涌现，医药供应链将更趋向于智能化和个性化，企业需持续跟进技术进步，以应对日益复杂的市场环境，实现可持续的竞争优势。

作者：韦颖、厉欢
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