中南大学湘雅医院21日对外透露,他们与合作者在国际上首次发现和克隆了“舞蹈手足徐动症”的第一个致病基因PRRT2。
12岁的学生李敏(化名)最近被老师和同学指责上课搞“恶作剧”:回答问题时双手不自主的“舞蹈”,或“挤眉弄眼”地搞怪。他还时而感觉到双脚僵硬经常摔倒,几次险些出了车祸。
经查明,李敏患有发作性运动诱发性运动障碍(PKD),又称发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症。这一类以发作性肢体不自主运动和躯体姿态异常的发生与遗传因素有关。李敏家族中的父亲、叔叔、奶奶等四代人、超10人均患上了这个怪病。另有医学专家认为脑血管病、代谢紊乱、脑外伤等也可能诱发此病。
湘雅医院神经内科唐北沙教授领衔的团队与上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科、中山大学附属第一医院神经内科、中南大学医学遗传学国家重点实验室、深圳华大基因科技有限公司等多家单位合作,通过对PKD深入研究,发现在人脑高表达的PRRT2(富脯氨酸跨膜蛋白2)基因突变后,可导致该病发生,并在国际上首次研究发现PRRT2基因是PKD的第一个致病基因。
参与研究的王俊岭博士说,PKD已有较多的病例报道,目前定位了2个致病基因区间,但至今未能克隆出致病基因。
2026-06-08
2026-07-13
2026-06-26
2026-06-04
2026-06-24
2026-06-15
2026-07-24
为落实数字中国建设部署,助力企事业单位构建规范完善的数据治理体系,培养高素质数据管理人才,推动数据与人工智能深度融合,以数据能力赋能业务提质增效,加快培育新质生产力。 本次培训依据团体标准《数据管理专业人员能力要求》(TCIA06-2026),聚焦装备制造业智能制造与全生命周期管理等核心场景,帮助打通数据壁垒,搭建适配产业特性的管理体系,激活工业数据价值,赋能产业智能升级。 现诚邀各企事业单位选派相关人员参加数据管理专业人员能力专题培训,共同做好数据管理人才提升和储备工作。
作者:本网编辑
2001-2009Vogel Industry Media版权所有 京ICP备12020067号-15 京公网安备110102001177号
评论
加载更多