1997年，全世界首次发现游离胎儿DNA存在于母体血浆中，无创产前筛查（NIPT）的理论基础就此奠定——仅用妈妈的一管血，就能对胎儿进行染色体检测以及遗传病检测，从而预防出生缺陷。11年前贝瑞基因成立时，这项技术还是一片空白。当时想让医生相信，通过孕妇的一管外周血，能够知道胎儿的健康状况，好似天方夜谭。但时至今日，不仅全球无数家庭受惠于这一技术，无创产前筛查（NIPT）在全球，也已发展成为一个超过20亿美元的大生意。

贝瑞基因董事长、总经理 高扬

再落地一点，再长远一点
之前，市场最热的投资领域是TMT，能看得懂基因检测行业逻辑的投资人寥寥无几。“2011年开始谈融资，整个一级市场投资也没投过这种所谓的biotech（生物科技），那时候几乎所有投资人都在关注互联网，也大多是投商业模式，而非技术本身。”贝瑞基因董事长、总经理高扬表示到。
除了缺少看得懂赛道的专业投资人，当时NIPT的可及性也十分有限，单人检测成本高达1000美元，缺乏大规模商业推广的基础。贝瑞基因的团队在医院做推广时，甚至还曾被“当做骗子”。

艰难如此，贝瑞基因仍坚持与中南大学湘雅医院和北京协和医院合作，分别完成了国际上首个 NIPT 回顾性临床试验和首个千人规模的前瞻性临床试验，试验结果的灵敏度和特异性均超过 99%。贝瑞基因的产品“贝比安”最早也诞生于曙光大厦那间不大的办公室里。这款2011年上市的无创DNA产前检测产品，只需要抽取10毫升静脉血，就可以检测唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征三种胎儿染色体疾病，准确率达99%以上，而且无创伤、无流产风险，成为十年前的市场上具有划时代意义的产品。迄今，国内已有超过500万的孕妇接受了贝比安的检测。

就这样，贝瑞基因作为最早一批涉足基因测序领域的企业，也成为全球第一家将基因测序技术开发为临床应用并且成功商业化的企业。2017年8月份，贝瑞基因完成重组上市，由此，公司成为基因测序领域第一股。
在外界看来，贝瑞基因是国内NIPT“双寡头”之一，将公司的标签和NIPT做强绑定自然也不奇怪。但在高扬看来，NIPT只是基因测序在临床应用领域的冰山一角，贝瑞基因并不是一个单纯的NIPT公司，“我们要做出生缺陷综合防控，以及遗传病检测、肿瘤基因检测的综合防控。”高扬说到。
从点到面，从一群人到一个社会
作为一个人口大国，中国也自然是出生缺陷的高发国家之一。在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。仅唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，政府每年就需花费82亿元。
昂贵的出生缺陷社会代价也促就了接连的政策措施。近年来，中国已经出台了一系列政策鼓励优生优育。2021年7月，国务院出台《关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》，明确提出“健全出生缺陷防治网络，落实三级预防措施”。

中国的出生缺陷防治网络包括通过婚前检查、孕前高风险因素评估、孕前保健等实现的一级预防；孕期筛查和产前诊断来识别严重先天缺陷胎儿的二级预防；新生儿先天性、遗传性疾病筛查和治疗的三级预防。这让高扬对出生缺陷筛查前景有了更多的底气和自信。在他看来，中国出生缺陷综合防控体系是全世界比较完善的一张综合防控网。高扬说：“我们在这个体系里从业，可以比境外的同行看到更多真实的临床需求和最终的综合防控结果，也更具成就感。”

在高扬的规划里，贝瑞基因在出生缺陷防控的布局和助力应全面覆盖三级预防体系，公司也由此形成了非常体系化的服务矩阵，覆盖生育健康、遗传病基因检测产品及服务:一级预防包括婚前及孕前携带者基因筛查，如脊髓性肌肉萎缩症、遗传性耳聋、叶酸代谢能力缺陷等；二级预防涵盖了NIPT、NIPT Plus和染色体拷贝数变异检测；三级预防包括全外显子组、全基因组测序等。
全覆盖背后则是严谨的临床研究和详实的数据支撑，就在今年4月，来自家辉-贝瑞基因多中心的30万例 NIPT Plus 临床随访数据全球首发，再次印证了NIPT Plus 结合超声检查可以作为一线产前筛查手段在临床应用。
值得一提的是，贝瑞基因最近首发了胎儿临床外显子组检测（Clinical Exome Sequencing，CES）本地化解决方案，针对胎儿基因病检测报告周期长、本地化即时处理能力弱的问题，旨在通过提供样本采集及提取、临床外显子组捕获、DNA文库构建、高通量测序、数据分析与遗传解读一体化服务，为临床量身打造的本地化完整解决方案，助力国家出生缺陷三级预防体系在新时期高质量发展。
而伴随着三胎政策的开放，这样的布局或许还将随着政策红利的进一步释放获得更多回报。国家卫健委 2018 年 8 月印发的《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》指出，要为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。在落实出生缺陷综合防治方面，《通知》还指出，推动将婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查、新生儿疾病筛查等出生缺陷防治服务列入地方民生项目，纳入财政预算。
2021年8月30日，贝瑞基因的NIPT产品首次纳入北京市医保支付目录，项目价格为1475元/次。在此之前，深圳、天津等地也已经通过“民生工程”等将NIPT纳入了地方医保。
“未来3至5年，可能会有更多的地区将NIPT纳入医保支付范围，甚至不排除纳入国家医保的可能。”高扬对此持乐观态度。毕竟，如果比照国际市场，很多发达国家，如英国、德国、比利时、荷兰、法国等，均已将无创产前基因检测纳入公立医保范围。
商业模式的蜕变
实际上，对贝瑞基因来说，往基因检测平台进发，不仅是单纯增加了检测仪器的销售收入，而是整个商业模式的蜕变。基因检测平台的商业模式，实际上可以理解为“剃须刀+刀片”的模式。因为上游具有极高的话语权，在特定品牌、型号的仪器上进行基因测序，部分试剂耗材只能用特定产品。所以，销售仪器只是第一步，后续的耗材收入才是大头。也可以理解为，谁的地盘谁做。
根据因美纳2019年财报，当年每台超高通量测序仪 Novaseq 每年带动的测序试剂消耗超过120万美元。虽说一台机器动辄几百万美金，但检测试剂等消耗品才是因美纳主要收入来源。2020年，因美纳检测平台销售收入占总收入比重不过13%，而检测试剂等消耗品收入比重高达71%。
从发力上游的布局来看，贝瑞基因有其独特优势。探索测序平台国产化道路的同时，贝瑞基因已经具备自主研发检测试剂的能力，并且技术实力不差。基因测序需要使用DNA提取试剂、DNA纯化试剂、建库试剂和测序试剂等试剂组。目前，贝瑞基因已经开发了各类测序试剂，且性能不俗，这也为其打开市场降低了难度。
就检测试剂等各类耗材产品来说，虽然并非捆绑销售，但毕竟是根据自身机器平台的特点研发，最终检出效果方面，也势必会有一定优势。今年上半年，贝瑞基因试剂销售收入为2.02亿元，占总营收比重为27.55%，正成为公司愈发重要的收入来源。这还只是开始。毕竟，贝瑞基因检测产品布局广阔，在肿瘤早筛、诊断、伴随诊断等有前景的领域都有布局，在遗传学领域也是一、二、三级全场景布局。

未来，这些产品将依靠仪器平台的入口，降低推广难度，进而占据市场优势。随着检测仪器销售的增长，检测仪器的耗材也将成为贝瑞基因的重要增长引擎。

文章来源： 财经杂志，读懂财经研究所