科学家鉴别出引发儿童白血病的遗传突变

2013-09-11

来自斯隆-凯特琳癌症中心等处的研究者通过研究,首次揭示了和儿童白血病发病相关的一个风险基因突变.

近日，刊登在国际著名杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自斯隆-凯特琳癌症中心(Memorial Sloan-Kettering Cancer Center)等处的研究者通过研究，首次揭示了和儿童白血病发病相关的一个风险基因突变。

研究者Kenneth Offit表示，我们在未知领域中不断进行研究，如今这项研究发现给了我们一个新的窗口来理解引发儿童白血病的遗传因素，检测这种风险基因的突变就为我们在下一代中开发抑制白血病的疗法提供了很多希望和帮助。

这种基因的突变最早是在凯特琳家族中发现的，该家族有很多不同代的成员都患有儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)，后来在不同医院就诊的易于患白血病家族的个体中都发现了与前者家族一样的基因突变，研究者进行了一系列实验证实了这种突变会失去正常基因的功能，从而增加发展为ALL的风险。

遗传性的基因突变一般位于基因PAX5上，该基因在一些B细胞癌症包括ALL的发病上扮演着重要的角色;而PAX5是一个调节许多基因活性的转录因子，其对于维持B细胞的功能至关重要;在研究者所研究的所有对象中，基因PAX5的拷贝都发生了缺失而引发了基因突变。

研究者Offit希望将来的研究将可以确定ALL儿童中发生PAX5突变的比例，揭示PAX5基因的突变或可以帮助科学家开发靶向疗法来治疗其它非遗传形式的白血病(即PAX5基因突变也存在)。随后他表示，随着我们对引发癌症易感性或者诱发癌症产生的遗传元件的理解，我们将可以更精确地开发出靶向疗法来在第一时间有效地抑制癌症发生。

1996年，研究者通过研究发现了和乳腺癌、卵巢癌风险增加相关的BRAC2突变，这种突变尤其是在德系犹太血统的个体中常见。这项研究的结果将更好地帮助科学家理解引发儿童白血病的遗传原因，并且开发相应的疗法来进行治疗。

科学家鉴别出引发儿童白血病的遗传突变

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