河北发现一例世界首报染色体异常核型

2012-04-05

河北省石家庄市妇幼保健院发现了一位染色体异常核型患者,经鉴定:此为世界首报人类染色体异常核型.

近日，河北省石家庄市妇幼保健院发现了一位染色体异常核型患者，经鉴定：此为世界首报人类染色体异常核型。专家认为，此例世界首报的人类染色体异常核型，丰富了国际人类染色体资料库，为染色体病的研究提供理论基础，并且进一步了解到相互易位在各号染色体之间均可发生。同时专家提醒：随着工业化进程以及生活水平的提高，相伴而产生的“文明污染”（室内装潢、饮食、电气化的普及）导致染色体异常不容忽视。

22岁女孩染色体异常核型为世界首报

记者从河北省石家庄市妇幼保健院获悉，该院优生优育中心近日发现了一位染色体异常核型患者。 3月29日下午，石家庄市妇幼保健院市妇幼保健院优生优育中心主任封纪珍在接受《中国科学报》记者电话采访时介绍说，患者今年22岁，是位女孩，“例假不正常，15岁时初潮，16岁后停止例假”是其来医院就诊的主要原因。为其做完了常规检查后，建议患者再做一个染色体检查。染色体检查的结果让封纪珍和同事们又有了新发现：患者是1号染色体与9号染色体平衡易位携带者。后经向国内唯一遗传学鉴定权威机构——中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室专家进行鉴定。鉴定结果为：患者的染色体异常核型在国内外文献资料未见报道，为世界首报人类染色体异常核型。

世界现确定的染色体病有300多种

据介绍，人类的细胞中有23对(46条)染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就会出毛病。当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。但就一个细胞而言，染色体的总数未变，所含基因并未缺少，所以这种人不会表现出不正常的症状，外貌、智力都是正常的，发育上也没有任何缺陷，他们只是易位染色体的携带者。 “目前，已报道的人类染色体异常类型有10000余种；现已确定的染色体病有300多种。”河北北方学院基础医学院生物教研室主任魏会平说。魏会平是河北北方学院教授，硕士生导师。魏会平介绍，染色体平衡易位是染色体结构畸变的一种常见类型，发生原因是：在各种诱因下两条染色体同时断裂，产生粘性末端，两个黏性末端错误拼接重排而导致平衡易位染色体的形成。据了解，正常情况下，每个人应该有46条染色体，它们两两结合为23对，包括22对常染色体和1对性染色体。其中女性性染色体为XX，男性性染色体为XY。而患者是1号染色体与9号染色体平衡易位携带者。染色体平衡易位是两条染色体同时各自发生一处断裂，断裂片断彼此相互交换，形成结构上重排的两条衍生染色体。

染色体异常有何影响？

“这名患者即便是结婚了，也很难做母亲。”封纪珍说，根据其染色体异常核型，如果该患者和一名染色体正常人结婚，在没有其他疾病的情况下，该患者生育正常儿的几率为1/18，生育与她染色体核型一致的婴儿几率为1/18，其余16/18的几率为无法做母亲。魏会平说，染色体是遗传物质——基因的载体，基因在染色体上呈直线排列。所以，对于任何一个物种，染色体是相对恒定的，一旦出现数目和结构畸变，性状是会发生改变的。人类染色体异常，可导致习惯性流产、不育、畸形胎儿产生。

警惕“文明污染”导致人类染色体异常

魏会平介绍，导致染色体异常的原因很多，主要包括物理因素（射线）、化学因素（某些保胎药物、预防妊娠反应药和抗肿瘤药等均可引起染色体畸变；农药；工业毒物；一些食品添加剂）、生物因素（真菌毒素；病毒和支原体）以及母亲年龄等。 “随着工业化进程以及生活水平的提高，相伴而产生的“文明污染”（室内装潢、饮食、电气化的普及）导致染色体异常更是不容忽视的。”魏会平说。魏会平介绍，染色体异常一般具有不可逆转性，基因遗传是可以通过婚前、孕前、产前的染色体检查，科学指导生育，从而防止、减少不正常的孩子出生。一般来说，未婚青年男女结婚前最好要做婚检和染色体检查，已结婚准备怀孕的或有过不良生育史的，最好要做染色体检查。 “改善环境，远离辐射源、化学毒物。怀孕早期尽量少到公共场所，以免接触风疹、麻疹病毒等，不要养宠物，尽量不要服用一些具有致畸性的药物，以预防染色体异常的发生，确保优生优育，提高人口素质。”魏会平说。

河北发现一例世界首报染色体异常核型

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