分子生物学基因检测技术检测遗传性耳聋

2011-05-25

长期以来，耳聋基因筛查一直被人们忽略。我国现有的听力残疾者数量为2780万人，其中7岁以下的儿童约80万;先天性听力损失的发病率为 1/1000~3/1000。去年北京肿瘤医院的一位专家作过一个肿瘤的调查，发现国内肿瘤患者目前有310万人;而耳聋患者的人数几乎是肿瘤病人的10 倍。按照我国每年新生儿出生180万人来计算，我国今后每年将新增听力障碍的新生儿是2万~4万人。因此，防聋工作任务艰巨，刻不容缓。

对于耳聋的筛查，全世界都很重视。在上世纪90年代中后期，世界上一些发达国家，就率先开展了新生儿的听力筛查。中国在2004年前后开展了听力筛查工作，目前采用的筛查方法是物理筛查“耳声发射法”。但是很快人们发现，物理筛查的方法存在很多不足，在新生儿出生3天之内进行物理筛查，阳性率是 1/1000;但14岁以下儿童的实际患病人数却超过了3.5/1000。为何会多出来的几万个新生儿直到快14岁的时候才出现耳聋病症?

中生北控公司分子诊断试剂研发部高级工程师张志栋提出，按照每年新生儿是1800万来计算的话，只有1.8万的聋儿被成功检测，还有4.5万的患者虽然是聋儿，却没有检测出来，生活在和正常人一样的危险致病环境当中。

由于遗传与变异的原因，有些耳聋的病症，像耳硬化症的综合征等耳聋病症，并不是在一出生就表现出来的耳聋;而是在后天的成长过程中，耳朵的听力逐渐下降，造成耳聋。因此在刚出生的3天之内，目前听力筛查工作所采用的物理筛查法，会使很多耳聋病人被漏筛。

目前国内已有中生北控公司正在开发PCR技术的耳聋基因检测试剂盒，该试剂盒灵敏度高，简便、快速，对标本的纯度要求低。样本只需要两滴血，可以保存几年甚至十几年。该试剂盒不仅能早期发现携带耳聋基因的新生儿，还可以对于青年人的生育提供指导，为下一代健康提供保证。

分子生物学基因检测技术检测遗传性耳聋

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