近日,国际著名学术期刊《自然•遗传》在线发表了华中科技大学生命学院人类基因研究中心王擎教授等的研究论文,他们运用全基因组关联分析方法,首次在中国汉族人群中发现了与冠心病发病相关的易感基因位点。携带该基因位点变异的人,患冠心病的风险比普通人高出50%。
据华中科技大学博士生、该论文的第一作者汪樊、徐承启介绍,冠心病是一类由遗传、环境因素及其之间的相互作用引起的复杂疾病,具有一定的家庭聚集性和遗传倾向。人体基因组中多个疾病易感基因的“微效作用”累积是致其发病的内因,而不良环境、饮食则是致其发生的外在因素。而全基因组关联分析是应用50万— 100万个可以覆盖人类全基因组的遗传变异对一个人群进行全基因组扫描,再通过大样本的病例对照关联研究,以期发现影响人类性状或复杂性疾病易感基因的方法。
“过去的4年中,在几十人组成的团队的共同努力下,我们检测了7593个中国汉族样本,才发现了这个编号为6p24.1的基因位点。”该论文的通讯作者、华中科技大学教授王擎说, “人种不同,各种疾病的易感基因位点和数量也会有所差异,我们找到的易感基因位点6p24.1,就没有在白种人群中发现。”
王擎表示,中国汉族人群的冠心病易感基因位点,不会仅此两个,但要寻找更多的位点,就需要更大的样本量,进一步研究。
据介绍,这一发现可称得上是我国近年来冠心病研究领域中最重要的成果之一,它对理解冠心病发生的分子机制、开展冠心病个体化预防及治疗措施方面的探索性研究具有重要的科学意义。“在汉族人群中,拥有这一冠心病易感基因位点的人数约为5%。”王擎说,“这些人应该注意养成良好的生活习惯,例如戒烟、多运动、健康饮食等。”
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作者:崔芳菲
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