据1月份发表在《Science Translational Medicine》上一项新的研究表明,治疗脆性X综合征(智力障碍的最常见遗传病因)的潜在疾病而非症状的首个药物AFQ056为该病的治疗带来了一线曙光。该研究由拉什大学医学中心的研究人员协助设计,目前正在进行后续大型临床试验。
纳入30名脆性X综合征患者的早期试验数据发现,由研发的名为AFQ056的药物可以帮助一些患者改善其症状。那些反应最好的患者有一种DNA“指纹”,其可以作为选择患者接受治疗的一种标记。
脆性X临床研究项目牵头人、该研究作者小儿神经科专家Elizabeth Berry-Kravis博士说,在导致智障的大脑发育障碍疾病中,这是我们首次针对潜在疾病的治疗,而不是针对行为症状的支持性治疗。该药或可治疗其他疾病如自闭症。
该药物被设计用于阻止脑细胞上一种受体蛋白—mGluR5的活性。该蛋白参与大脑正常功能的许多方面,包括学习和记忆所必需的关键过程—脑连接强度的调节。脆性X患者的单基因脆性X精神发育迟缓- 1或FMR1发生突变。该突变阻止FMR1翻译为FMRP蛋白质,因此大脑中就缺失了这种FMRP蛋白质。 FMRP通常充当mGluR5活化脑细胞途径的阻滞剂或“闸”的作用。当FMRP缺失时,mGluR5通路过度活化导致大脑异常连接,从而引起脆弱X相关的行为和认知障碍。
由瑞士Vaudois大学Sebastien Jacquemont和公司Baltazar Gomez-Mancilla领导的研究小组发现,对全组30例患者进行分析时未见无明显治疗效果。然而,随后的分析表明,与安慰剂组患者相比,携带完全甲基化基因(即该基因被完全关闭,可能导致血液或大脑中无FMR蛋白)的7例患者,经治疗后其行为、活动过度和不恰当言论均明显改善。
Berry-Kravis说,该研究治疗期很短,可能需更长时间的治疗来观察全组患者的疾病改善。重要的是该药耐受性良好且安全。
目前,针对该药的大型研究正在进行,将在全球招募160名患者用以测试该药较长时间治疗的效果。拉什大学医学中心是试验点之一。
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本文的目的是为了探讨注射用甲苯磺酸奥马环素的无菌方法开发及验证。通过采用薄膜过滤法,使用1mol·L-1硫酸镁溶液对样品及所用培养基进行处理,pH 7.0 氯化钠蛋白胨缓冲液(含 0.1% 组氨酸、0.3% 卵磷脂和 3% 吐温 80)进行冲洗,有效地消除了样品的抑菌性。得出的结论为采用 1 mol·L-1 硫酸镁溶液及 pH 7.0 氯化钠蛋白胨缓冲液(含 0.1% 组氨酸、0.3% 卵磷脂和 3% 吐温 80)可以有效地消除注射用甲苯磺酸奥马环素的抑菌性能,可以将该方法用于注射用甲苯磺酸奥马环素的无菌方法验证。
作者:印萍
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