11月1日，全球基因测序和芯片技术领导者因美纳公司（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布推出新一代液体活检基因组分析产品。全新的TruSight™ Oncology 500 ctDNA v2（TSO 500 ctDNA v2）是一项科研检测产品，可在组织检测不可行，或需要补充基于组织的测试时，对血液中的循环肿瘤 DNA （ctDNA）进行无创全景变异分析（CGP）。  

该产品的革新之处包括：从样品到结果的周转时间更快（不到四天），灵敏度更高，对游离DNA （cfDNA）的起始量要求更低，工作流程也更为精简高效，并预计将在2024年上半年进一步实现自动化。

因美纳肿瘤部总经理Kevin Keegan表示：“业内领先的癌症中心正越来越多地采用基于液体活检的全景变异分析，我们推出TSO 500 ctDNA v2检测产品的初衷，是希望支持客户更便捷地整合分析结果，进而深化对癌症研究的洞察。”

重要革新

• 总周转时间缩短至四天以内。文库准备工作缩短至一天，升级后的化学技术只需单次杂交步骤，总周转时间可缩短至四天以内。大多数ctDNA CGP检测的周转时间为一周或更久，但为了使生物标志物结果发挥最大价值，用户需要尽早从中获得洞察，以更好地推进精准肿瘤学工作。
• 检测分析灵敏度更高，cfDNA起始量更低。该检测支持的cfDNA起始量低至5至30纳克 （ng）。起始量为20 ng时，分析灵敏度超过95%，特异性99.9995%。起始量为10 ng时，对于热点突变的分析灵敏度超过95%，特异性99.9995%。这一性能的提升得益于化学技术的创新和DRAGEN提供的高级变异分析。
• 灵活高效的完整解决方案。该检测为此前已发布的样本至结果的解决方案提供了更广泛的途径，既有手动模式，同时也计划于2024年推出自动化模式。工作流程的改进减少了文库制备的实际操作时间，自动化生物信息学功能进一步精简了操作体验。该检测还表现出更高的灵活性，可与NovaSeqTM 6000测序系统兼容（科研模式下的NovaSeqTM 6000Dx，以及预计于2024年推出的NovaSeqTM X），同时提供适应各类机构需求的本地和云端生物信息学解决方案。

有九家机构正在参与因美纳的全球早期客户计划，试用TSO 500 ctDNA v2。米兰大学医学院病理学教授兼米兰国家癌症研究所病理和实验医学部门负责人Giancarlo Pruneri表示，他们在实验室中对新版TSO500 ctDNA panel进行的初步测试，“无疑比之前的版本有所改进。”

“值得一提的是，文库制备流程的优化节省了一个工作日，我们能够更快地进行分子分析。”他表示，“同时检测灵敏度更高，支持分析DNA含量较低（20 ng）的样品，潜在地扩大了液体活检测试的应用范围。”

随着液体活检CGP的实用性和有效性证据的不断累积，如今该技术已被写入推荐的肿瘤学专业指南。值得关注的是，对于非小细胞肺癌，液体活检检测在组织检测结果无法获得或只能延迟获得时，展示了其应用价值。这一趋势预计将延伸至其他恶性实体瘤，进一步验证了我们在组织分析之前就对血液中的cfDNA进行广泛肿瘤分析的这一设想。

“另一方面，传统的组织分析常常受限于组织的可用性，通常涉及昂贵的侵入性活检程序。”Pruneri表示，“在这种情况下，因美纳的全新panel应运而生，旨在解决对组织可用性的依赖问题。”

TSO 500 ctDNA v2配套的自动化试剂盒以及检测方法预计将于2024年上半年推出，将助力实验室根据这项技术不断增长的需求进行相应扩展。

关于TruSight Oncology 500 ctDNA v2

TSO 500 ctDNA v2是一项仅供科研使用的综合性泛癌种检测产品，能够识别血浆中523种已知和新出现的肿瘤生物标志物。TSO 500 ctDNA v2利用液体活检样本中的cfDNA来识别对癌症发生和进展至关重要的关键变异，如小 DNA 变异（SV）、拷贝数变异（CNV）、短和长插入及缺失 （indel），以及免疫肿瘤学基因特征，如肿瘤突变负荷（bTMB）和微卫星不稳定性（bMSI）。这种液体活检全景变异分析测定的内容及其设计类似于基于组织的TSO 500检测，可提供一系列解决方案。强大的DRAGEN生物信息学支持，可提高TSO 500 ctDNA v2解决方案的性能和灵活性。如需了解有关TSO 500 ctDNA v2的更多信息，请点击此处。

前瞻性声明

本新闻稿中包含涉及风险和不确定性的前瞻性声明，包括降低基因组数据存储和管理相关成本的预期。可能导致实际结果与任何前瞻性陈述存在实质性差异的重要因素包括：(i) 开发和推出新产品和服务所固有的挑战，包括满足生产、质量以及性能的要求；(ii) 我们部署新产品、服务和应用以及为我们的技术平台拓展市场的能力，以及 (iii) 客户对新产品的接受程度，这些产品在部署后可能会达到或不会达到我们和客户的预期，以及我们向美国证券交易委员会提交的文件中详细说明的其他因素，包括最近提交的 10-K 和 10-Q 表格，或者在公开电话会议上披露的信息，这些会议的日期和时间已提前公布。我们没有义务也不打算更新这些前瞻性声明，亦不会评估或确认分析师的相关预期，提供当季度的中期报告或更新文件。

关于因美纳

因美纳公司致力于推动和激发基因组学的发展而不断改善人类健康。2023年，因美纳迎来了25周年。25年的创新之路，使我们成为全球基因测序和芯片技术的领导者，并为全球范围的科研、临床和应用市场客户提供专业服务。我们的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴领域。

撰稿人 | 因美纳

责任编辑 | 胡静

审核人 | 何发