作为妇产医学领域的最新技术,无创DNA产前检测从进入临床应用开始,便吸引着权威专家及一线医师的广泛关注。这项技术的关键优势在于帮助孕妇在无需任何手术的前提下,以99.9%的准确率筛查出唐氏综合征、帕陶氏综合征、爱德华氏综合征,而且其具有巨大的潜力,未来甚至将覆盖到胎儿的每一条染色体检测,真正高、精、准的全方位检测胎儿的基因健康。
对于孕妇来说,无创DNA产前检测带来的最明显的改变有二。其一,当早期的唐氏筛查结果为高危时,孕妇可以自由选择是接受羊水穿刺手术,还是预约无创 DNA产前检测。在此之前,无论孕妇愿意与否,都只能通过羊水穿刺、脐带血抽样等手术来获取更准确的诊断结果。这两项检测虽然已临床应用多年,但接近1% 的流产率仍让不少家庭后怕不已。其二是这种手术对于胎儿来说没有任何风险,因为检测的整个过程只需从母体身上抽取10毫升的静脉血,相对于羊水穿刺抽样、脐带抽血等“老虎嘴里拔牙”的高风险行为,无创DNA产前检测显然更容易为爱子心切的父母所接受。
“虽然说羊水穿刺也很成熟,但一提到做手术多少会带来一些心理上的压力,如担心手术意外、担心对胎儿造成伤害等。”某高端妇科医院的专家表示,“此外,羊水穿刺手术后,医院还需要将羊水进行三周以上的细胞培养,如果细胞培养失败,而孕妇恰好又过了羊水穿刺的最佳时机,那就只能进行风险更高的脐带血抽样了,孕妇不得不又一次面临惊惧。”这家以护理见长的医院早在2010年就与贝瑞和康展开了技术合作,率先为患者提供安全、无痛苦的无创DNA产前检测。
羊水穿刺通过抽取羊水获得胎儿脱落的细胞,通过培养后,对细胞的制片、染色,用作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断,准确性达99%,但所需的时间较长,一般需要近20天才能拿到诊断报告。脐带血穿刺与羊水穿刺的手术方式类似,区别是从孕妇的脐带中抽取血液,并以此对胎儿的染色体情况进行检测。由于操作难度较高,手术风险较大,因此目前具有脐带血穿刺资质的医院并不多见。
无创DNA产前检测获取胎儿DNA的手段则更加简单,在现代生物技术及高通量测序平台的支持下,只需要从母体静脉血中获取少量母亲血液,即可从中获取胎儿的染色体信息,并对胎儿的染色体健康状况进行快速检测。贝瑞和康经历两期共计3000余例的大规模临床试验后,验证无创DNA产前检测在唐氏综合征、帕陶氏综合征、爱德华氏综合征上的检测准确率均达到99%以上。该结论已得到国内主流医学专家及医学界的一致认可。
“这样就能检查有没有患唐氏啊?是不是太容易了!”陪朋友来做产检的刘女士见证了无创DNA产前检测的整个过程后,竟然有点难以置信。“我去年排除唐筛高危还做的羊穿手术,记得针头那么长,扎进去的时候肚子有些胀痛,回家还红肿了几天才好。没想到现在这么简单。”
科技改变生活!对于孕妇来说,无创DNA产前检测能够用安全的方法获得近100%准确的检测结果。在减少手术风险,降低孕妇心理压力的同时,通过流程化平台的打造,为大规模的快速检测提供了条件,无需过多的焦虑等待即可快速获得结果报告,让产前检测轻松起来!
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近年来,RNA疗法及其在疾病治疗中的潜力备受关注,今年诺贝尔生理学或医学奖授予微小RNA(microRNA)领域的研究更是将这一热度推向高峰。在新药研发蓬勃发展的今天,小核酸药物被视为继小分子药和抗体药之后的“第三次制药浪潮”的关键力量。
作者:崔芳菲
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