一个由英美科学家组成的研究小组在《自然遗传学》上发表最新研究论文称,他们发现一种罕见基因变异,会驱动细胞过度生长,从而导致身体某一部分过度肥大。
研究人员在对一位双腿异常肥大的病患进行基因分析后发现,磷脂酰肌酸3激酶(PI3K)信号通路内的基因变异,可能是导致该病患双腿异常肥大的罪魁祸首。这一变异会导致PI3K过度活跃,促使细胞过度生长。研究人员随后通过对9位类似患者的基因分析,最终证实了他们的推论。
该类变异主要发生胎儿发育期间。与普通基因变异会影响全身细胞不同,这种变异只会影响变异发生区域的细胞,这也是为什么病患只是身体某一部分而非全身肥大的原因。
研究人员指出,这一突变基因是一个新的药物标靶,藉此开发出安全长效的药物,将有助于治疗身体部分肥大这一罕见病症。
2024-09-27
2024-12-03
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口服固体制剂作为临床应用非常广泛的剂型之一,其传统生产模式存在产尘量大、生产暴露环节众多以及工序复杂等特点。因此,在生产 OEB4-5 级标准的口服固体制剂时,面临的挑战是多方面的。本文从车间建设的角度出发,探讨了针对高毒性或高活性等固体制剂生产所需采取的技术手段与措施。
作者:卞强、陈宁
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