中国专家找到强直性脊柱炎两个新的易感基因位点

2011-12-16

广州中山大学附属第三医院近日召开新闻发布会对外宣布,他们通过对中国汉族人群的全基因组强直性脊柱炎(简称AS)易感基因筛查研究,发现了该疾病两个新的易感基因位点.

广州中山大学附属第三医院近日召开新闻发布会对外宣布，他们通过对中国汉族人群的全基因组强直性脊柱炎(简称AS)易感基因筛查研究，发现了该疾病两个新的易感基因位点。这一研究成果4日在国际著名科研杂志《自然遗传学》上发表。

该项研究是由中山大学附属第三医院、中山大学肿瘤防治中心、中国医学科学院基础医学研究所以及安徽医科大学等12家医疗研究机构的专家，经过大半年的研究共同协作完成。中山大学附属第三医院风湿免疫科主任古洁若教授和安徽医科大学的刘建军为这篇文章的共同署名作者。

为了确定强直性脊柱炎的易感遗传因素，研究人员此次对4000多例汉族强直性脊柱炎患者和7000多例汉族健康志愿者的常染色体进行分组对照，利用目前先进的遗传分析方法和策略，他们从整体基因组水平进行研究，鉴别出了两个新的基因位点，分别位于5号和12号染色体上。

古洁若强调“这是一个突破。”她表示，这一研究结果开辟了新的靶向，缩小了研究范围，将有助于专家们进一步深入探索及阐明强直性脊柱炎的发病分子机理，并为研制预测强直性脊柱病发病风险的基因芯片和提高强直性脊柱炎的早期诊断率打下基础。

一直以来，强直性脊柱炎作为一种慢性炎症性疾病常出现在10岁到40岁的人群中，发病隐匿，进展缓慢，有许多患者会延误诊断5到6年。其主要临床表现为炎性腰背痛、晨僵、脊柱活动受限等表现，或并发外周关节炎、肌腱末端、韧带附着点炎，到疾病晚期会出现脊柱强直或畸形。中外专家一直都未能找到最有效的治疗方法。