基因检测在产前诊断中意义重大

2013-01-10

一项新的研究为基因检测在怀孕早期的应用搭建了更加宽阔的舞台.与目前常用的产前检测相比,基因检测能够揭示更多有关潜在健康风险的信息. 研究发现,被传统方法检测为正常的胎儿中有高达6%的通过基因扫描被诊断出有遗传异常,这是个令人吃惊的数字.

一项新的研究为基因检测在怀孕早期的应用搭建了更加宽阔的舞台。与目前常用的产前检测相比，基因检测能够揭示更多有关潜在健康风险的信息。

研究发现，被传统方法检测为正常的胎儿中有高达6%的通过基因扫描被诊断出有遗传异常，这是个令人吃惊的数字。基因缺陷可以导致各种问题，从畸形足等轻微缺陷到智障、心脏问题等研究缺陷以及各种致死疾病。

“这个问题不会因为人们可以终止妊娠就解决了，”因为很多的人即使在查出问题后还会选择保留胎儿，美国哥伦比亚大学生殖遗传学家Ronald Wapner博士说。“我们最好是能够给更大的孕妇提供更多的信息，让她们了解造成问题的原因，预后是什么，孩子将来可能需要什么样的特别照顾等。”

另一项研究发现，基因检测可以揭示绝大多数死产的原因，目前大多数死产的原因还是个谜。而基因检测则可以向那些为是否尝试再次怀孕的夫妻提供关键的信息。

许多的孕妇会进行超声或血液测试，用来鉴定胎儿是否存在诸如唐氏综合症等常见的异常，但是这样的检测结果并不是确定性的。

后续的诊断试验需要通过羊膜穿刺来获取胎儿的细胞进行检测。用一根长针刺过孕妇的腹部从胎盘上取样后，医生利用显微镜进行观察，看是胎儿的细胞中是否存在多余的染色体拷贝。

新的研究对显微镜观察技术与基因芯片筛查技术进行了对比。芯片技术所能筛查的异常项目更多，检测的更加细微。在花费上，芯片技术需要1200到1800美元，显微镜检查费用在600到1000美元之间。

在这项研究中，研究者对来自美国全国的4400名女性的胎儿进行了检测。在这些女性中有一半人年龄超过了35岁，风险较高。其中有五分之一的检测显示具有唐氏综合症风险，四分之一通过超声检测显示具有肢体发育异常，其他的是因为其他原因来进行筛查的。Wapner说：“有一些是因为紧张而要求做检测的，他们想要了解他们孩子更多的信息。”

在那些显微镜染色体检测中显示正常而超声又查出可能有肢体异常的案例中，基因筛查发现其中6%是确实有问题的。纽约蒙蒂菲奥里医疗中心的生殖遗传学家Susan Klugman博士表示，这个数值非常大。

在年龄较大的孕妇或超声检测显示有肢体异常外其他问题的孕妇中，有将近2%人在基因检测中发现异常。

美国宾夕法尼亚大学高危险妊娠专家Lorraine Dugoff在一篇专栏中曾写道，基因检测应该作为超声检测查出问题后的一个标准检测。

基因检测在产前诊断中意义重大

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