基因组医学时代的来临
2006年，当英美的科学家对外宣布人类最后一个染色体，也是破译难度最大的一个染色体——1号染色体的基因测序完成时，历时16年的人类基因组计划终于画上了一个圆满的句号。科学家们由此预言，之后的10至20年内，基因组医学将进入到黄金的时代。近年来新一代测序技术和相关工具的不断开发和突破性的发展，标志着我们距离基因组的临床时代似乎已越来越近。
上个月，在加拿大魁北克省蒙特利尔举行的国际人类遗传学会议上，来自新一代测序技术公司的代表们就他们开发的新技术目前在临床上的应用领域和前景展开了讨论。“在过去的12个月里，测序成本下降的速度如此之快，这让我们也感到非常的惊喜，”Omicia公司的共同创始人及首席执行官Martin Reese说。
Reese表示目前将新一代测序技术应用于临床已取得了一些成功的案例，例如儿童遗传缺陷或癌症方面，其他的临床应用也正在进行。在新生儿筛查中，来自美国犹他州立大学和Omicia公司的研究人员利用该公司的新VAAST(变种注释、分析和搜索)软件鉴别出了一种婴幼儿致死性X连锁遗传疾病相关的基因变异。此外，在癌症临床应用中，测序可帮助寻找致癌突变，从而帮助开发出靶向这些突变的药物，实现癌症的个体化治疗。
其他一些临床应用也紧跟其后。来自美国太平洋生物科学公司Pacific Biosciences和纽约西奈山医学院的Eric Schadt表示西奈山新生儿筛查机构正致力于利用新一代测序寻找与家族性黑矇性痴呆(Tay-Sachs病)等疾病相关的遗传变异。Schadt称这有可能成为首个获得监管部门批准的临床应用。
新一代测序在临床上的另一应用领域就是用于追踪医院的获得性感染。随着测序速率的加快，来自指定医院不同地点及不同时段采集的样本，均可在同一天完成测序以监控医院感染的传播情况。长期以来，医院获得性感染是影响患者住院期间医疗费用的首要影响因素。根据去年国际医学期刊《内科医学档案》的一项研究表明，在2006年美国医护服务导致的脓毒败血症及肺炎产生了81亿美元的住院费用。
随着新一代测序数据慢慢地进入到临床，临床医生们也已做好准备好好地利用这些资源。“相对于学术界对新一代测序技术的应用，常规的遗传咨询和医学遗传学家们已滞后了2-3年，”RainDance Technologies 公司的总裁及首席执行官Roopom Banerjee表示：“我们公司正在投资开展靶向性测序，目的是为临床专业人士提供临床分级的测序信息。”
不过目前对于基因组测序的一个颇有争议的话题就是患者如何保护他的隐私。DNAnexus的共同创始人、首席执行官Andreas Sundquist认为这是一个极其重要的问题。但他同时表示相信美国的相关法规将引导这一过程，并确保数据中心的数据保管的安全性。
“我们如今已步入了基因组医学的时代，而这还仅仅是一个开始，”Reese说。
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