邯郸发现罕见人类染色体异常核型
近日，河北省邯郸市妇幼保健院优生遗传科发现了一例罕见的人类染色体异常核型。这一例罕见的人类染色体异常核型经报送《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心后，国际人类染色体异常目录登记库顾问、中科院院士夏家辉、戴和平、龙志高、邬玲仟组成的专家委员会鉴定为“经鉴定查询，国内外已有资料未见报道”，为“世界首报人类染色体异常核型”。
据了解，该病例患者是一位中年育龄妇女，因多次妊娠 ，均在孕50天左右流产。其夫染色体检查G显带未见异常。患者染色体G显带核型分析，其分析结果为46条染色体中少了正常的1号、3号、5号染色体，增加了三条新的衍生染色体。《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心鉴定为“46,XX,der(1)t(1;3)(q44;p12)t(1;5) (p36;p13),der(3)t(1;3),der(5)t(1;5)46,XX, der(1)(5pter→5p13::1p36→1q44::3p12→3pter) der(3)(1qter→1q44::3p12→3qter) der(5)(1pter→1p36::5p13→5qter)”(编号为3210).
该院遗传科主任陈慧英告诉记者，染色体是细胞核中载有遗传基因的物质，正常人有46条染色体。孕妇怀孕后，夫妻双方的一半染色体遗传给胎儿。故该患者因为染色体的变异而导致受精卵染色体不能形成正常的二倍体，使胚胎发育过程中受到影响，所以总是在孕后固定时间流产。
“染色体变异原因尚不明确，”陈主任表示，“一般染色体变异和环境、污染等因素有关。可能是在患者形成受精卵的过程中，其父母接触了一些有害物质，使其染色体核型发生了突变，但并没有导致遗传物质的丢失，故其外在特征及智力等与常人无异。”
鉴定专家称这一研究为为医学遗传性的基础研究提供了新的理论依据，并将对临床产前诊断、优生优育工作，提高社会人口素质具有一定的医学应用价值和社会效益。
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