中国发现罕见人染色体异常核型 为全球首例报告
近日，石河子大学新疆地方与民族高发病重点实验室高级实验师李露霞发现了一例罕见的人类染色体异常核型。
这一例罕见的人类染色体异常核型经报送《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心后，国际人类染色体异常目录登记库顾问、中科院院士夏家辉、戴和平、龙志高组成的专家委员会鉴定为“经鉴定查询，国内外已有资料未见报道”，为“世界首报人类染色体异常核型”。
专家称这一研究发现为人类染色体异常目录数据填补了一项空白，为医学遗传学的基础研究提供了新的理论依据，并将对临床产前诊断、优生优育工作，提高社会人口素质具有一定的医学应用价值和社会效益。
据了解，该病例患者是一位中年育龄妇女，因婚后8年间先后怀孕5胎，均在妊娠3个月内自然流产，因病因不明要求做染色体检查。李露霞对患者进行了外周血淋巴细胞培养和G带核型分析，其分析结果为46条染色体中少了两条正常的13号和16号，增加了两条新的衍生染色体。《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心鉴定为“46，xx，t(13;16)(q22;q14) 46，xx，t(13;16)(13pter→13q22：：16q14→16qter;16pter→16q14：：13q22→13qter)”。
李露霞长期从事医学细胞遗传的实验教学和科研工作，先后发现各种染色体畸变30多种，其中世界罕见病例10余例，国内首报3例、世界首报2例、世界首报家系1个。通过对相关疾病的群体调查，李露霞发现，近年来自然流产、畸胎、不育症者越来越多，究其原因染色体畸变占15%，这与工作压力和环境污染有一定的关系。
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