2012技术展望之DNA测序

文章来源：中华检验医学网发布时间：2012-01-16

2012年,随着测序成本的进一步下降,个人基因组测序将会显著增加.这一趋势将协助研究人员更好地了解遗传变异,并更深入地了解癌症等复杂疾病

2008年，Pacific Biosciences公司预计，五年后，个人基因组的测序将在15分钟内完成，费用低于1000美元，人人都可以消费得起。说实话，第一次看到这则新闻时，我们心中保存疑惑。然而现在看来，这并非“不可能的任务”。

举个例子，仅仅是为了说明新一代测序技术发展之快。在日新月异的测序技术面前，任何预测都显得过于保守。尽管如此，生物通还是与您一起大胆展望一下明年的测序动向。

近几年，第三代测序技术迅速崛起，吸引了不少眼球。今年初，Pacific Biosciences将正式发布新试剂，PacBio RS测序仪的读长将达到3000 bp。另外，纳米孔技术也解决了不少技术障碍，如设计大小合适的纳米孔、控制DNA分子穿孔的速度等，因此2012年也许是第三代测序的天下。

去年3月，Oxford Nanopore Technologies公司揭开了其纳米孔测序平台的神秘面纱，让我们看到了GridION的原型。快速、单分子、无需成像、前所未有的扩展性，这些特征彰显出纳米孔测序的巨大潜力。今年，也许商业化的纳米孔测序平台就会上市，让新一代测序市场的竞争更加白热化。

2012年，随着测序成本的进一步下降，个人基因组测序将会显著增加。这一趋势将协助研究人员更好地了解遗传变异，并更深入地了解癌症等复杂疾病。去年，新一代测序技术已经让一些患者受益，预计今年会更多。

数据分析是个老生常谈的问题。从新一代测序出现伊始，测序产生的海量数据就为后续的分析与储存带来了巨大的挑战。北京基因组研究所预计，2012年将会产生数千TB数量级的数据。尽管数据存储能力和计算能力在发展，全基因组装配的时间下降了，但测序仪产量还是遥遥领先于我们分析和阐释数据的能力。

之前有专家预测，尽管千元基因组目标的实现指日可待，但对于测序后的数据分析，则可能还要再加两个零。基因组分析仍是一个多学科的任务。为了评估一位病人的基因组，需要生物学家、计算机专家、遗传学家、病理学家和医生来共同参与。

预计在2012年，大型基因组中心将它们的精力集中在人类遗传学和临床应用上，数据分析和阐释将会有所改善。然而，问题也不可能在短时间内解决，革命尚未成功，专家仍需努力。

目前，测序市场正呈现百花齐放的景象。新一代测序硕果累累，单分子测序含苞怒放，然而，2012年还可能涌现出一些全新的测序技术，为我们带来更快更高产量的基因组测序。

我国自主研发的高通量测序仪BIGIS-4系统在去年已经投入了试运行，并完成了海洋中温菌(Glaciecola mesophila)的基因组测序工作。也许，今年我们就能看到BIGIS-4的全面商业化，让更多的国内实验室受益。

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