甲状腺筛查联合基因测试：可检测儿童是否智力低下

2014-04-01

一项新研究发现，通过基因测试可以发现孩子是否智力低下。这提示科学家，尽早对孩子进行基因筛查，可能会有助于发现存在上述问题的婴儿，甚至为应对或干预这一问题做好准备。

这项研究由卡迪夫大学、布里斯托尔大学的科学家共同完成，研究结果公布在英国内分泌协会大会上。

低智商基因

这项研究集中在Ⅱ型脱碘酶(eiodonase-2，泛称Ⅱ型碘甲腺氨酸脱碘酶脱碘)上。Ⅱ型脱碘酶是一种含硒酶，和Ⅰ型脱碘酶、Ⅲ型脱碘酶一起属于脱碘酶家族，它们调节甲状腺激素生成，是甲状腺激素代谢中最重要的转化酶，对维持机体甲状腺激素水平起着决定作用。

既往很多研究表明，脱碘酶的基因多态性与许多疾病的发生有关，它可能是相关疾病的易感基因，例如，科学家已经发现，编码脱碘酶的某个基因发生突变，可能会引起糖尿病和高血压。

在这项研究中，科学家分析了3123名7岁以下、并且已进行过IQ测试的儿童的基因数据，结果发现，那些甲状腺激素水平偏低并且Ⅱ型脱碘酶基因异常的孩子，其IQ低于85的可能性是其他正常孩子的4倍。

而那些仅有甲状腺激素水平低下的儿童并不具有低IQ的风险。

研究意义

卡迪夫大学医学院的首席研究员Peter Taylor说，“如果其他的研究证实了我们的发现，那么除了常规的新生儿甲状腺筛查外，同时对这种基因突变进行筛查也是有益的，它能够识别出具有低智商风险的儿童。”

“另外，孩子们在甲状腺激素水平正常、基因出现变异的情况下，拥有正常的智力水平，这提示我们，对于那些处于风险中的儿童，我们可以给他们服用含有甲状腺激素的药片，或许可以帮助他们的大脑正常发育并达到正常水平的智商。”

在英国，大约4%的人携带有Ⅱ型脱碘酶相关的基因变异，同时甲状腺激素水平偏低。如果提早对他们进行筛查、治疗，那么每年大约有3万儿童会因此受惠。

另外，这项研究也提示了甲状腺激素与儿童智商有密切的关系。对于育龄期女性，如患有甲减应通过治疗使甲状腺功能达标后再孕育下一代;对妊娠期甲减妇女应尽早进行药物干预治疗，干预期间及时调整药物剂量，密切监测甲状腺功能，使其尽早达标，以保证后代智力发育的正常。

数字化转型对医药商品供应链管理的效率提升与成本优化研究

随着科技的快速发展，数字化转型已成为推动医药商品供应链管理进步的关键力量。本文深入分析了数字化转型的理论基础及其在医药商品供应链管理中的实际应用，旨在揭示其对效率提升和成本优化的积极影响。数字化转型理论为医药供应链的革新提供了理论支持，通过信息技术整合资源，实现了信息流、物流与资金流的无缝对接。在医药商品供应链管理中，数字化转型主要体现在供应链协同、预测与决策支持、智能物流等方面。通过构建信息化平台，并强化供应商、生产商、分销商与消费者之间的信息共享，不仅能够提高响应速度，还能降低库存水平、减少运营成本。本文强调了数字化转型对医药商品供应链管理的重要影响，并对未来的发展趋势进行了展望。随着新技术的不断涌现，医药供应链将更趋向于智能化和个性化，企业需持续跟进技术进步，以应对日益复杂的市场环境，实现可持续的竞争优势。

作者：韦颖、厉欢
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