漳州首报两例人染色体异常核型

文章来源：中华检验医学网发布时间：2012-02-09

近日从福建省漳州市第175医院获悉,由该院检验科发现的两例人类异常染色体,经中国医学遗传国家重点实验室鉴定,正式被确认为"世界首报人类染色体异常核型".

近日从福建省漳州市第175医院获悉，由该院检验科发现的两例人类异常染色体，经中国医学遗传国家重点实验室鉴定，正式被确认为“世界首报人类染色体异常核型”。目前，这两例异常染色体已被录入《中国人类染色体异常核型数据库》。

据该院检验科主管技师谢志雄介绍，这两例异常染色体是在一对母女身上发现的。这对母女来自漳州市云霄县，女儿是一名7个月大的女婴，因身体发育迟缓被家人带到漳州市第175医院就诊。

医务人员检查后发现，患儿不仅出现了耳廓大、眼距宽、鼻梁高、上腭弓高耸等异常情况，还有左脚小趾短且向上翻等症状。经外周血染色体检查后，医务人员发现这名患儿13号染色体为一条衍生染色体，这正是导致各种畸形发生的原因。

随后，医务人员又对患儿的父母进行了相应检查，结果发现患儿的母亲存在9号和13号染色体易位，通常这种情况下大多数会导致流产和死胎，少部分就算能成活下来也都是畸形儿。

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