厦门大学附属中山医院、厦门市临床检验中心检出的2例染色体异常核型,近日经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报。在这两名染色体异常患者中,一名是17岁的女孩,因原发性闭经前来就诊检查;另一名是男性,患有无精症。据厦门市临床检验中心医生张万东介绍,该女孩是少了一条X性染色体,同时伴有4号染色体臂间倒位;男性患者是4号和20号染色体异位。
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