研究发现人体含60种基因隐性变异

2011-06-24

据报道,"特异功能"——听起来更像是小说里面的情节,不过基于目前研究者的发现来看,人类和电影中X战警的相似点似乎比想象中更多.

据报道，“特异功能”——听起来更像是小说里面的情节，不过基于目前研究者的发现来看，人类和电影中X战警的相似点似乎比想象中更多。据悉，科学家发现每一个人体内约有60种隐藏的基因变异，虽然不可能诞生具有和金刚狼相同能力的人，不过研究结果确实耐人寻味。

来自剑桥威康信托基金会桑格研究所及另两所美国和加拿大的机构的研究者发现，人类从父母处继承的基因中含有高达60种隐性变异。这表明，人类基因组(携带了23对染色体的基因构成)的突变是同时在精子和卵子中进行的，因此人类的DNA变化是可以基于父母双方研究得出的。

在此研究结果问世之前，关于 “大多数变异是来自于父亲还是母亲”的争论呈一边倒倾向。由于基因组从自我复制到组成精子所耗次数是类似基因组从自我复制到组成卵子所耗次数的几倍。

因此多数人认为，在所有家庭中后代的基因突变都是来自于父亲。而最新发现则推翻了这种理论，科学家们认为研究不同的个体，得出的“变异到底来自于双亲的哪位”结论可能出现戏剧性的不同。

科学家们在研究时还包括了父母体内排出精子或卵子时的可能突变，以及在婴儿诞生之后产生变化的数据，此研究公布后震惊了科学界。结论显示，研究涉及的两组家庭其中之一的基因突变92%来自于父亲，而另一个家庭仅有36%。威康信托基金会桑格研究所马特博士(Dr Matt Hurles)提到，从目前的研究来看，变异从父亲或者母亲那里继承的比例多少，并没有定论。

除了研究变异来自于何方，科学家们尝试研究查明人类基因的“变异程度”到底如何，为此提取了两组家庭的构成皆是双亲一子的家庭的基因。研究者们梳理了每一基因组序列中的6000种可能性变异来寻找孩子身上新的基因变异——而得出的结论也在挑战早期研究得出的认识。最新结果显示：基因的迭代改变平均而言只有亿分之一的可能性。

来自蒙特利尔大学的共同研究者菲利普教授(Professor PHilip Awadalla)表示，研究过程中科学家们可以通过实验新技术来推翻过去的研究成果和分析算法。虽然具体形容起来像是大海捞针，但愈加先进的实验技术的确使发现新型突变成为了可能。

该研究小组计划进行更深入的研究，并且主要致力于发掘出类似父母年龄以及环境等因素对于突变数量的影响，以及此项基因突变研究成果将如何运用于治疗先天性疾病

研究发现人体含60种基因隐性变异

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