这项研究通过对来自“1000 Genomes Project”的462个人的类淋巴母细胞系的信使RNA和微RNA进行测序和深度分析来确定人类基因组中的调控变化。分析显示了影响绝大部分基因的调控的普遍存在的基因变化,其中转录结构和表达水平的变化同样普遍,但从遗传上来说在很大程度上是独立的。对因果性调控变化的定性有助于了解调控和“功能丧失”变化的细胞机制,同时也说明可能存在与疾病相关的几十个等位基因的假想因果性变异体。
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