欧盟创新研究近期转发《自然遗传学》报道,一组英国科学家近期利用新技术发现与一种慢性进行性肝脏疾病原发性胆汁性肝硬化(PBC)相关的3个基因区域,使已发现的与该疾病相关的基因区域达到25个。此项研究的目的是通过深入研究影响其他自体免疫性疾病的基因区域,确定是否其对于原发性胆汁性肝硬化易感性发挥作用。
科学家在实验中利用称为“免疫芯片”的DNA芯片。该芯片在全基因组技术中的优势是只聚焦于某种自身免疫性疾病相关的基因组区域,更易于跟踪捕获这些区域内的遗传变异情况。因此,免疫芯片可以更彻底地检测到整体机体中与某种免疫特性相关的关键候选基因,同时,也可发现利用覆盖更大遗传区域范围的芯片检测中可能会遗漏的某种疾病相关的罕见的基因变异。
经与一个称为ENCODE的数据库中提取的基因活动详细信息结合和比对,本项研究确定了对于原发性胆汁性肝硬化最有可能发挥作用的细胞类型。
全球约千分之一的40岁以上妇女患有原发性胆汁性肝硬化症,其症状是出现胆管炎症,阻碍胆汁流动,破坏肝细胞,造成进一步的炎症和疤痕。严重时,可能需要移植肝脏。由于目前还没有治愈该病的良方,治疗重点是减缓病情发展和针对可能出现的症状或并发症进行治疗。科学界虽然对于原发性胆汁性肝硬化相关的自身免疫作用颇感兴趣,但对其生物发展途径知之甚少。
目前,科学家正在考虑利用此项研究结果开发用于治疗原发性胆汁性肝硬化的药品。
加载更多