第二代测序技术将成商业应用的主流
新的测序技术还在不断被发明，每项技术都有超过前代产品的特色。而低成本、高通量是未来的发展趋势，随着测序技术的发展，其用途也会更加广泛。
目前来看，第二代测序技术是商业应用的主流技术。现有的技术平台主要包括Roche/454FLX、Illumina/Solexa Genome Analyzer和ABISolid system。第三、第四代测序技术已开始逐渐进入应用领域，但其离大规模推广还有较远距离。
测序价格大幅降低，市场规模快速扩大
若干年前测定第一条基因序列时，其成本高达27亿美元，而现在成本已经降至1000美元以下。根据Illumina的测算，基因测序的市场规模有200亿美元左右。其中，肿瘤学120亿美元、生命科学50亿美元、生育和基因健康20亿美元、其他应用10亿美元。目前，我国基因测序市场中，产前基因检测市场能达到七百亿元人民币。
国内开始对基因检测市场加强监管
目前来看，国内企业要开展基因检测业务有两种途径，一是按照卫计委规定申报临床试点，通过审批后可合法进行包括无创产前基因检测等业务;二是通过和Illumina等海外企业合作贴牌，向CFDA申请注册新型基因检测设备。目前，基因检测相关产品作为医疗器械管理，并按照《医疗器械监督管理条例》及相关产品注册的规定申请产品注册。
国内测序企业大都集中在中游
基因测序产业链上游为测序仪器、设备和试剂供应商，中游为基因检测服务提供商，下游为数据的分析和使用者，包括医院、药企、科研机构和病人。由于技术寡头垄断的原因，上游企业最为强势，上游企业主要是海外公司。国内大的测序企业很多都集中在中游。他们需要投入资金，从上游获得设备或者技术，然后提供测序服务。
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