基因测序大大降低先天缺陷儿出生率

2012-12-20

上世纪90年代开始,国际人类基因组用了10年时间,花了30亿美元,获得人类基因组,而今天,只需大约1000美元即可做完一个人的基因组测序,在深圳的华大基因研究院,这种测序一天可做1500例成本的下降,带来的是基因测序走入寻常百姓家.

上世纪90年代开始，国际人类基因组用了10年时间，花了30亿美元，获得人类基因组，而今天，只需大约1000美元即可做完一个人的基因组测序，在深圳的华大基因研究院，这种测序一天可做1500例……成本的下降，带来的是基因测序走入寻常百姓家。这是记者在昨日举行的“大数据、大科学技术突破引发的新兴生物产业机遇”论坛上了解到的消息。

首先解决“生死时速”

深圳华大基因研究院院长汪建指出，生物科学的发展首先要解决“生死时速”问题。他解释说，“就是让出生的人更健康，让生病的人可以活得更久。”

生出一个先天缺陷的孩子，会给家庭和社会带来很大负担，在美国，有10%的家庭和出生缺陷有不同程度的关联。据统计，80%以上的出生缺陷与遗传相关，通过基因测序，可大大降低先天缺陷儿童的出生率。

在肿瘤病的救治上，通过全基因组分析，肿瘤手术后复发的病例，可找到有效的药物靶点，进行药物治疗。“我们在肺癌患者中测出基因，运用过去治疗乳腺癌的药物，两周就可使肿瘤变小。”汪建指出，通过基因测序的靶向用药，未来3至5年内，可能有50%-70%的肿瘤是可以治疗的。

临床需政策“绿色通道”

新技术大量出现，可能与现行政策冲突。与会专家指出，基因等新技术临床应用，需要“绿色通道”。

中国科技管理研究院副院长朱岩梅展示了一张2011年全球500强企业的工业研发投入排名表，在前10名中，有5家和生物医药相关，但中国入围企业中，没有一家是生物领域的企业。她认为，“政策的制定者应该为创新前行者清除路上的障碍。”汪建认为，新产品临床推广还有很大障碍，要得到国家层面支持还需时间。

苏格兰再生医学中心负责人、“克隆之父”伊恩·威尔默则提出，在干细胞治疗领域亟需开展国际合作，各国政府应该出台相关政策为干细胞治疗国际合作扫清障碍。

大数据是大支撑

阿里云计算资深技术专家蔡华指出，随着基因测序技术的成本降低，带来的是存储成本的上升，云计算将成为生物工业的基础设施。“大规模表示要存得下，低成本意味要用得起，这两者只能依赖云计算。” 蔡华指出，通过云计算的大数据处理，对资源进行削峰填谷，从而可达到低成本的目标。

大数据也可解决生物制药的困惑。朱岩梅指出，过去60年，医药公司技术投入越来越多，重量级的发现却越来越少，如今不少国际大型医药公司和华大合作，利用基因测序、大数据来进行研发。遗憾的是，暂时还没有中国医药企业和华大合作研究药物。

大数据也带来了研究成果的斐然，汪建在演讲中透露，两年来华大基因在《自然》、《科学》、《细胞》等全球级别最高的杂志上，共发表论文50篇，华大论文的平均引用率为98.3，我国的这个数据是6，全球是10，充分说明大数据和大科学的相关性。

基因测序大大降低先天缺陷儿出生率

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