单细胞测序有望破解肿瘤秘密
日前，深圳华大基因研究院在肿瘤研究上获得突破性进展，在著名学术期刊《细胞》(Cell)上同时发表两篇研究论文。该研究院研究人员研发了一种新型单细胞测序技术，并将该方法应用于原发性血小板增多症(一种血癌)和肾透明细胞癌的肿瘤内部遗传特征研究。
目前，高通量测序技术已被广泛应用于医学研究中，由于多细胞组织中广泛存在的细胞特异性，使得研究人员难以通过组织样品测序来揭示更为复杂的生物现象，比如在肿瘤演化研究，研究人员就难以分析肿瘤内细胞的遗传结构并识别在肿瘤演化中的重要变化，很难鉴定出癌症发展中具有重要影响的遗传突变。2011年，来自美国科尔德斯普林实验室研究人员运用单细胞测序技术，分析乳腺癌的癌细胞种群结构，指出肿瘤的进化可能是间断性的，文章发表在《自然》杂志上，挑战了传统的肿瘤渐进式演化模型。这一发现成为癌症研究中重大突破，但是此方法的局限不能揭示单个癌细胞的遗传特性。
为此，深圳华大基因研究院研究人员尝试建立一种新型单细胞测序新方法，并对该方法的灵敏度、特异性等方面进行了评估，试图从单核苷酸水平上为肿瘤研究开辟新思路。该项目负责人宋卢挺介绍说，为了探究肿瘤的遗传特性，研究人员对取自一例原发性血小板增多症患者的90个单细胞进行了全外显子测序，通过分析，研究人员揭示了该病在肿瘤发生中遵循单克隆演化路径，并鉴定了一些与该病发生、发展相关的基因。
在另一项研究中，研究人员对一例肾透明细胞癌患者样本进行了研究，通过新的测序体术，发现此例肾癌并非由常见的两个突变基因VHL和PBRM1导致，发现了一些与此肾癌发生可能相关的基因位点，研究提示在肿瘤分析和诊断过程中进行个性化治疗的重要性。
华大基因研究院执行院长王俊指出，新型单细胞测序技术使研究人员可以从生命活动的最基本单位——细胞这个层次去研究生物的生长、发育、生殖、遗传、变异等过程。
日前，华大基因研究院发布消息指出，在本月《细胞》前十名下载论文中，华大基因这两项单细胞测序研究成果分别名列第二和第七，均进入本月最受关注的十篇文章行列。
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