肿瘤尤其是恶性肿瘤严重威胁人类健康，在分子水平上，其发生是基因突变累积的结果。在国家863重大专项和科技部国际合作有关项目的支持下，我国在肿瘤分子诊断技术方面获得突破。

由我国科研人员集成创新、自主研发的“preMiD”超早期肿瘤分子诊断技术平台，只需抽取5毫升血，便可对人体与肿瘤相关的38个基因、198个突变位点进行全面筛查。这些位点的基因突变涉及结肠癌、胰腺癌、乳腺癌、肺癌、前列腺癌、肝癌、胃癌、卵巢癌、肾癌、宫颈癌、甲状腺癌、白血病、膀胱癌和脑癌 14种主要癌症。

据“preMiD”技术发明人、中国转化医学与创新联盟理事王弢研究员介绍，肿瘤分子诊断是伴随着细胞分子生物学理论和技术迅速发展而产生的一种新型诊断技术，与传统的影像学诊断、组织细胞学诊断相比，肿瘤分子诊断的最大优点在于能早期甚至“超早期”发现肿瘤特有的突变基因，在这些基因突变尚未累积形成肿瘤组织块时，就能及时发现肿瘤踪迹，从而实现有效干预。

对于肿瘤患者来说，时间就是生命。科学研究发现，人体内从单个细胞开始到形成米粒大小的肿瘤，需要8年-10年，在此阶段人体几乎没有任何症状;从米粒大小的肿瘤发展成杏仁大小的肿瘤，只需1年左右;如果没有及时发现，杏仁大小的肿瘤发展到晚期只需要2个-6个月。

目前，我国具有自主知识产权的“preMiD”超早期肿瘤分子诊断技术平台已申请国际专利，在国内与北京、上海、江苏和广州等地的多家医疗机构合作开展了多次“双盲”试验。

据北京协和医院检验科窦亚玲副教授介绍，在北京协和医院领衔的321例临床实验中，preMiD技术平台的检测准确率达93%。中国临床肿瘤学协作中心指导委员、中国科学院上海药物研究所胥彬研究员认为，preMiD技术平台的成功研发，还可为我国肿瘤患者的个性化治疗及新型靶向药物研发提供有力的技术支撑。

“由于肿瘤常常是由多个基因连续突变导致细胞生长失去控制所致，因此每个肿瘤患者，即使是患同一种肿瘤，其致病因素和体内突变的基因可能都不一样。”胥彬说，“通过preMiD技术检测肿瘤患者的致病基因，可指导个性化用药，使肿瘤治疗更具针对性。对于手术或化疗后的患者，也可定期检测对比血浆中基因突变量的变化，评估肿瘤的疗效，监控肿瘤的复发。”

据王弢介绍，preMiD基因检测与单核苷酸多态性(SNP) 基因检测有所不同。前者属于体细胞突变的检测，基因突变只存在于肿瘤中，正常组织没有，一旦发现有基因突变，说明身体里面已有极微少的细胞发生了恶性改变，已经出现了肿瘤等疾病的踪迹;后者则主要是检测来自父母的特异性遗传改变，取身体的任何组织细胞就可检测出来，更多体现了一个人区别与大多数人的遗传变化，反映的是一生中患某种疾病的可能性。