7月20日，美国《科学》杂志通过电话会议发布一项转化医学最新研究成果：“精子包膜缺失可以帮助解释目前许多费解的男性不育症”。这项研究由美国加州大学戴维斯分校和安徽医科大学、安徽省生物医学研究所等机构的13位科学家组成的小组完成，为检测和治疗不孕不育夫妇开辟了新途径，是该领域的一项重大突破。“千人计划”国家特聘专家徐希平教授等4名中国科学家开展这项合作研究18年，这一重大科技成果表明我国在这一研究领域已达到世界先进水平。

世界上大约10%至15%的夫妇患有不孕不育症，精子缺失或者形状、质量有问题只能解释其中部分案例。该项研究发现，精子包膜缺失是导致男性不育的新原因。“这一发现让科学家们兴奋得几乎晕了。”该研究报告的作者之一、美国加州大学戴维斯分校微生物学家查里斯·贝文斯在电话会议上说。

这种精子包膜缺失是由一种蛋白质的基因突变造成的。基因编码为β防御126的蛋白质，包在精子的表面，并帮助精子穿透女性子宫黏液。如果男性这一基因发生突变，成为DEFB126而缺少正常的β防御126，那么其精子就很难游过黏液，最终与卵子会合。该基因突变如有两个副本就意味着精子不能产生包膜。这一DEFB126基因突变可以解释现在很多未解的不孕不育案例。该研究论文的作者之一、美国加州大学戴维斯分校教授盖瑞·查和在当天的电话会议上说：“如果男性缺乏DEFB正常基因，夫妇无法怀孕的概率会显著增加。”

该项研究经过测试500对中国新婚夫妇后发现，男性如果缺少β防御126基因而携带变异的DEFB126基因会导致生育能力下降，尽管这些携带者并没有通常意义上人们认为的生殖缺陷，例如精子量不足以及精子适应性差。携带β防御126变异基因的男性的妻子较其他夫妇更难受孕，30%难以生育。虽然研究样本为中国夫妇，但研究人员发现他们检测的每一人群中，1/5的男性都携带该变异基因，包括日本、非洲、欧洲和美国加州男性。

担任深圳大学生物医药研究所教授的徐希平说，缺少包膜的精子并不总是失败，现在还需要在更广泛的人群中进一步观察它对男性不育症整体的影响。此外，即使对于能够妊娠的夫妇，它也提供了一个对于后期生殖健康终点事件影响的观察机会。对男性进行DEFB126测试和诊断很容易，有着重要的临床意义，为治疗携带DEFB变异基因的男性提供了可能，这是生殖健康转化医学研究的一项里程碑成果。

该项研究成果发表在7月20日的《科学—转化医学》杂志上并被重点推荐。