Edison Pharmaceuticals, Inc. 今天宣布，美国食品和药品管理局 (United States Food and Drug Administration) 已经批准指定 EPI-743 为治疗遗传性线粒体呼吸链疾病的罕见病药物。目前，约有60000人受此类线粒体疾病的困扰。

1982年通过的美国《罕用药物法》(Orphan Drug Act) 鼓励相关企业研究用于治疗困扰着美国近200000人的疾病的药物。这项指定包括在 FDA 批准下的更快审查和七年独家经营权。

FDA 对 Edison 的 EPI-743 罕见病药物指定基于对其申请的严格审查，其中包括显示良好疗效和安全性的临床和临床前数据。

遗传性线粒体病简介

遗传性线粒体病是遗传性疾病，通常表现为影响细胞产生和管理能量方式的共用基因链缺陷，可通过细胞核或线粒体上的基因缺陷而发病。约有2000种细胞核 DNA 缺陷和200种线粒体 DNA 缺陷已被发现有致病性(1)。遗传性线粒体病表现为临床多样性，人们对之尚缺乏了解。它们几乎可以对任何人体器官系统造成影响。由于大脑和肌肉组织对能量的需求特别大，因此它们受到此类疾病的影响也尤为明显。线粒体病通常表现为中枢神经系统方面的症状，但是也会导致多种其他明显的临床症状，包括糖尿病、心衰、肝功能衰竭、耳聋、失明、肾功能不全、肌肉无力和疲劳。

每 10000人中约有1到5人会发生线粒体病。然而，这一数字可能要低于实际数字。尽管已经有新的基因筛查工具使线粒体病的检查成为了可能，但是大多数临床诊断为线粒体病的患者可能并没有进行基因诊断确诊。有估计认为，临床诊断出线粒体病但却没有进行基因诊断的患者数量 – 通常称为线粒体综合症 – 是遗传限定疾病发病数量的10倍。

今天的线粒体医学科学已经走在了前沿。以前找不出病因的某些疾病现在在病原学上被确定为线粒体病。未来还可能会发现线粒体病与更多疾病有关系，如癌症生物学。

Edison Pharmaceuticals 简介

Edison Pharmaceuticals 是一家由病人和医生创立的公司，致力于开发可改变患有罕见和被忽视疾病的患者生活的新药。目前该公司重点关注尚没有获批药物可治疗的遗传性线粒体病。这些病可危及生命，并且具有高致衰性。Edison 的专长包括发现、开发和转化基于氧化还原反应的药物。