Edison Pharmaceuticals, Inc. 今天宣布，美国食品和药物管理局 (FDA) 已经批准一项扩大用药计划，向诊断出遗传性线粒体呼吸链疾病的重病患者提供 EPI-743。经基因确诊的疾病患者以及达到特定临床标准但未经基因确诊的患者均符合条件。

截至2011年6月1日，全球已有40名诊断出经基因确诊遗传性线粒体病的重病患者接受了 EPI-743 的治疗，累积暴露时间超过7436天。未发现任何严重的药品不良事件。初步临床、生物标记和脑成像数据十分鼓舞人心。该公司提醒，这些研究得出的数据为初步数据，需要在可控前瞻性试验中加以验证。Edison 及其临床研究团队正在与 FDA 和欧洲药品管理局 (European Medicines Agency) 紧密合作，以加快前瞻性 2B/3 期临床试验的进度。EPI-743 已被 FDA 核准为罕见病药物。

临床试点

美国

北美的斯坦福大学医学中心露西尔帕卡德儿童医院 (Lucile Packard Children's Hospital)、Akron Children's Hospital、哥伦比亚大学、西雅图儿童医院、南卡罗来纳医科大学、费城儿童医院以及加州大学洛杉矶分校已经建立了临床试验登记点。

目前正在欧洲、日本和北美建立更多试点。

治疗信息

Edison Pharmaceuticals

-- EdisonPharma.com

美国线粒体疾病基金会

-- UMDF.org

Friedreich's Ataxia Research Alliance

-- CureFA.org

MitoAction

-- MitoAction.org

美国食品和药物管理局

-- Clinicaltrials.gov

EPI-743

EPI-743 是一种口服小分子，很容易进入中枢神经系统。它通过以 NADPH 醌氧化还原酶1 (NQO1) 为靶向而产生效果。其作用模式是使线粒体中的能量产生能够适应抗细胞氧化还原应激的需求(1)。EPI-743 正在进行 2B/3 期关键临床试验。

遗传性线粒体病简介

遗传性线粒体病是遗传性疾病，通常表现为影响细胞产生和管理能量方式的共用基因链缺陷，可通过细胞核或线粒体上的基因缺陷而发病。约有2000种细胞核 DNA 缺陷和200种线粒体 DNA 缺陷已被发现有致病性(2)。

遗传性线粒体病表现为临床多样性，人们对之尚缺乏了解。它们几乎可以对任何人体器官系统造成影响。由于大脑和肌肉组织对能量的需求特别大，因此它们受到此类疾病的影响也尤为明显。线粒体病通常表现为中枢神经系统方面的症状，但是也会导致多种其他明显的临床症状，包括糖尿病、心衰、肝功能衰竭、耳聋、失明、肾功能不全、肌肉无力和疲劳。

每 10000人中约有1到5人会发生线粒体病。然而，这一数字可能要低于实际数字。尽管已经有新的基因筛查工具使线粒体病的检查成为了可能，但是大多数临床诊断为线粒体病的患者可能并没有进行基因诊断确诊。有估计认为，临床诊断出线粒体病但却没有进行基因诊断的患者数量 – 通常称为线粒体综合症 – 是遗传限定疾病发病数量的10倍。

今天的线粒体医学科学已经走在了前沿。以前找不出病因的某些疾病现在在病原学上被确定为线粒体病。未来还可能会发现线粒体病与更多疾病有关系，如癌症生物学。

Edison Pharmaceuticals 简介

Edison Pharmaceuticals 是一家由病人和医生创立的公司，致力于开发可改变患有罕见和被忽视疾病的患者生活的新药。目前该公司重点关注尚没有获批药物可治疗的遗传性线粒体病。这些病可危及生命，并且具有高致衰性。Edison 的专长包括发现、开发和转化基于氧化还原反应的药物。