基因缺失可影响个体的大脑白质及早期的语言学习能力
近日，刊登在国际杂志The American Journal of Human Genetics上的一篇研究报告中，来自美国贝勒医学院的研究者通过对东南亚年轻人的研究发现，一段染色体的缺失和个体大脑白质改变以及语言获得性延迟直接相关。然而许多因为此疾病导致较晚学会说话的小孩儿，其或许随着生长慢慢克服早期的说话及语言障碍。
在文章中，研究者通过进行MRI等试验揭示了，基因组的缺失或者2号染色体的缺失和个体大脑白质的白色斑点直接相关。染色体的缺失会移除基因 TM4SF20的一部分，而该基因可以编码跨越细胞膜的蛋白质，而研究者Lalani说道，这种遗传缺失往往影响很多儿童早期的语言学习，使其语言学习延迟。
研究者表示，这种遗传改变大约出现在2%的越南京族人群中，研究者对15个家庭进行研究发现，所有的儿童都存在早期语言学习延迟表现，有些儿童被诊断为自闭症，当然如果进行MRI研究的话，就会发现大约70%的儿童大脑白质都会发生改变。而且这些改变发生在越南、缅甸、泰国、印尼、非礼宾等国家的小孩儿中，似乎来自于东南亚国家的儿童都会携带有这种遗传突变。
研究者Lalani说道，当然很有必要长期对这些儿童进行跟踪调查来揭示这种病症是否会随着年龄增长而变化，结果显示，某些儿童会慢慢克服早期的这种障碍。语言迟钝表现为，在两岁的时候仅仅会说2个或者3个词儿，而正常儿童会说75-100个词儿。
实际上，当医生对这些患病儿童的父母进行研究后也发现，携带同样遗传突变的家长大脑中的白质也发生着类似的改变;研究者表示，他们并不确定是什么样的机制使得基因突变引发大脑白质的改变，以及所有的结果导致个体语言学习的延迟。相关研究由美国国立卫生研究院等机构提供资助。
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