人类基因组遗传变异整合图谱完成
11月1日，由中、美、英等多个国家共同发起的国际合作项目“千人基因组计划”协作组，宣布已成功完成了高分辨率的人类基因组遗传变异整合图谱，该研究成果将为基因组学在人类疾病与健康领域中的应用以及个体化医疗奠定了坚实的科学基础。该研究论文11月 1日在国际著名学术期刊《自然》杂志上在线发表。
“千人基因组计划”始于2008年初，由中国华大基因研究院、英国桑格研究所以及美国国立人类基因组研究所等多家机构共同启动的一项大规模人类基因测序计划。在这一计划中，科学家将对全球各地至少2500个人类个体的基因组进行测序，绘制最详尽的人类基因多态性图谱，寻找基因与人类疾病之间的关系。结合这些测序信息，将形成一个更加精细的公开的人类基因组变异数据库，从而为人类疾病研究提供科研基础。
在“千人基因组计划”此次最新的研究成果中，协作组对来自欧洲、东亚、非洲和美洲14个种族的1092个个体进行了研究，并结合全基因组测序、外显子目标序列捕获和SNP基因分型等技术构建了变异图谱。通过新的方法对不同来源的数据进行整合，最终协作组成功绘制出了高分辨率和高精度的单体型图谱，其中包括3800万个单核苷酸变异位点，140万个插入/缺失位点以及超过1.4万个大片段缺失。这些数据资源涵盖了不同种族人群基因组中携带1%以上的突变，其中覆盖度达98%以上。
据了解，华大基因在本次研究成果中，主要承担了全部中国人(包括北京汉族人和南方汉族人)的样本收集、8个种族272个个体的全基因组测序、11个种族375个个体的外显子测序以及数据分析中关于插入/缺失和结构变异的检测和分析。此外，华大基因还参与了数据质控和协调等工作。
2010年，“千人基因组计划”宣布完成了第一阶段的任务，对于人群携带5%以上的基因变异，绘制出了覆盖度95%的基因多态性图谱。 自第一阶段研究成果公布以来，千人基因组数据库已广泛应用于各种遗传性疾病和癌症基因组等研究。
华大基因该项目负责人郭小森表示，这项工作完成了一个更高分辨率的人类基因变异图谱，尤其是其中涵盖了低频突变位点。这次更加详尽和精确的研究结果，以及在不同种族个体中发现的与功能相关的罕见、低频以及常见变异信息，将会进一步促进该数据库的利用，为个体化医疗提供研究基础。
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