一种罕见基因变异可导致肥胖

文章来源：中华检验医学网发布时间：2012-07-02

一个由英美科学家组成的研究小组在《自然遗传学》上发表最新研究论文称,他们发现一种罕见基因变异,会驱动细胞过度生长,从而导致身体某一部分过度肥大.

一个由英美科学家组成的研究小组在《自然遗传学》上发表最新研究论文称，他们发现一种罕见基因变异，会驱动细胞过度生长，从而导致身体某一部分过度肥大。

研究人员在对一位双腿异常肥大的病患进行基因分析后发现，磷脂酰肌酸3激酶(PI3K)信号通路内的基因变异，可能是导致该病患双腿异常肥大的罪魁祸首。这一变异会导致PI3K过度活跃，促使细胞过度生长。研究人员随后通过对9位类似患者的基因分析，最终证实了他们的推论。

该类变异主要发生胎儿发育期间。与普通基因变异会影响全身细胞不同，这种变异只会影响变异发生区域的细胞，这也是为什么病患只是身体某一部分而非全身肥大的原因。

研究人员指出，这一突变基因是一个新的药物标靶，藉此开发出安全长效的药物，将有助于治疗身体部分肥大这一罕见病症。

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