耳聋早筛有了基因检测试剂盒

文章来源:中华检验医学网 发布时间:2012-06-08
中国科学院6月4日披露,该院与解放军总医院耳鼻喉科研究所研究人员历时6年多,依据3个与中国人耳聋最为密切的基因位点,研制出基因检测试剂盒,用此试剂盒对新生儿进行筛检,可将潜在的耳聋患儿找出来,进行早期干预和治疗.

中国科学院6月4日披露,该院与解放军总医院耳鼻喉科研究所研究人员历时6年多,依据3个与中国人耳聋最为密切的基因位点,研制出基因检测试剂盒,用此试剂盒对新生儿进行筛检,可将潜在的耳聋患儿找出来,进行早期干预和治疗。据悉,该试剂盒目前已获国家食品药品监督管理局批准上市。

遗传因素(如耳聋基因突变)是导致聋儿出生的主要原因。每年6.3万名新生儿聋儿中,仅有1.8万名聋儿被早期检出,约4.5万名患者被作为“正常人”生活在危险的致病环境中。解放军总医院耳鼻喉科研究所常务副所长王秋菊说,早期发现患有先天性听力障碍的儿童和基因易感儿童,在2岁以前确定患儿听力障碍的性质和程度等,及时进行早期干预,能帮助他们将来过上正常人的生活。

该项目参与者、中国科学院中生北控生物公司张志栋博士介绍,近年来,研究人员发现,中国人群中最为常见的与耳聋相关的基因突变有3个,即GJB2基因、SLC26A4基因、线粒体12Sr RNA基因突变。其中,GJB2基因突变在我国耳聋患者中检出率最高,而大部分罹患大前庭水管综合征的患者都会发生SLC26A4基因突变,具有线粒体12Sr RNA基因突变的新生儿,一旦接触庆大霉素、链霉素、卡那霉素和新霉素等氨基糖甙类抗生素,将会“一针致聋”。对于GJB2基因和SLC26A4基因,如果早期筛检出基因突变,可通过配戴助听器或避免剧烈震动等积极干预措施,使患者将来能够过上正常生活。如果能够早期检测线粒体12Sr RNA基因这一药物易感基因,则可以通过避免使用氨基糖甙类药物来预防致聋。

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