耳聋早筛有了基因检测试剂盒
中国科学院6月4日披露，该院与解放军总医院耳鼻喉科研究所研究人员历时6年多，依据3个与中国人耳聋最为密切的基因位点，研制出基因检测试剂盒，用此试剂盒对新生儿进行筛检，可将潜在的耳聋患儿找出来，进行早期干预和治疗。据悉，该试剂盒目前已获国家食品药品监督管理局批准上市。
遗传因素(如耳聋基因突变)是导致聋儿出生的主要原因。每年6.3万名新生儿聋儿中，仅有1.8万名聋儿被早期检出，约4.5万名患者被作为“正常人”生活在危险的致病环境中。解放军总医院耳鼻喉科研究所常务副所长王秋菊说，早期发现患有先天性听力障碍的儿童和基因易感儿童，在2岁以前确定患儿听力障碍的性质和程度等，及时进行早期干预，能帮助他们将来过上正常人的生活。
该项目参与者、中国科学院中生北控生物公司张志栋博士介绍，近年来，研究人员发现，中国人群中最为常见的与耳聋相关的基因突变有3个，即GJB2基因、SLC26A4基因、线粒体12Sr RNA基因突变。其中，GJB2基因突变在我国耳聋患者中检出率最高，而大部分罹患大前庭水管综合征的患者都会发生SLC26A4基因突变，具有线粒体12Sr RNA基因突变的新生儿，一旦接触庆大霉素、链霉素、卡那霉素和新霉素等氨基糖甙类抗生素，将会“一针致聋”。对于GJB2基因和SLC26A4基因，如果早期筛检出基因突变，可通过配戴助听器或避免剧烈震动等积极干预措施，使患者将来能够过上正常生活。如果能够早期检测线粒体12Sr RNA基因这一药物易感基因，则可以通过避免使用氨基糖甙类药物来预防致聋。
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