记者从启动仪式暨高发肿瘤及遗传性疾病精准医疗论坛”中获悉，这一项目经国家发改委审批正式落户浦东张江，项目将由第三方生物医学检测机构出资建设，复旦大学附属肿瘤医院、上海交通大学附属上海市儿童医院、上海交通大学附属胸科医院、上海生物信息技术研究中心共同参与合作。

　　这一项目建成后，将有望形成“上海市肿瘤及遗传病精准医疗和防治示范中心”，使遗传缺陷患儿出生率明显下降，高发肿瘤病人的治疗更加精准。

　　另据记者从上海多家医疗机构获悉，近年来上海一些综合性医疗机构及妇产科、儿科等专科医院都开始尝试运用基因筛查与诊断技术，这一技术在肺癌、大肠癌、乳腺癌等高发领域已经普及，在唐氏综合症、白血病等遗传性疾病、出生缺陷综合征等疾病方面也逐步渗透。

　　血液等样本在医院采集后送往第三方检测

　　所谓“基因检测”，即通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。每个人都能从父母身上遗传到30亿个基因密码，要掌握自己的健康状况，必须对这些密码进行剖析，而基因检测就是在做这种解码工作。

　　作为一项全新的前沿技术，基因检测不仅能准确检测人体的基因信息，还能在此基础上依靠生物信息技术计算出人体罹患癌症、心脑血管疾病、糖尿病等多种疾病的风险，从而进行早期预防和精准治疗。

　　2015年6月，国家发展和改革委员会发布了《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》，率先建设30个基因检测技术应用示范中心，以开展遗传病和出生缺陷基因筛查为重点，推动基因检测等先进健康技术普及惠民，引领重大创新成果的产业化。

　　经过近一年的申报、评估等流程，2016年3月，国家发展改革委办公厅批复了第一批共27个省市自治区申报的基因检测技术应用示范中心建设项目。

　　2016年4月28日，上海市发展和改革委员会转发了国家发展和改革委员会《关于第一批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函》，正式批复上海伯豪生物技术有限公司、上海伯豪医学检验所有限公司、上海慧算生物技术有限公司负责出资建设，复旦大学附属肿瘤医院、上海交通大学附属上海市儿童医院、上海交通大学附属胸科医院、上海生物信息技术研究中心参与合作的“高发肿瘤及遗传性疾病基因检测示范中心”。此前，上海还有云健康基因科技有限公司等也被列入国家首批基因检测技术应用示范中心。

　　其中，“高发肿瘤及遗传性疾病基因检测示范中心”这一中心将围绕中国人群遗传病和高发恶性肿瘤，开展一系列基因检测服务和产品开发，实现高发肿瘤和遗传病从肿瘤遗传因素分析到早期发现，再到个体化诊疗及复发和预后监测的全程基因检测解决方案。

　　记者从多家医疗机构获悉，今后，在复旦大学附属肿瘤医院、上海交通大学附属上海市儿童医院、上海交通大学附属胸科医院等医疗机构就诊的肿瘤患者以及遗传性疾病患者，其血液或体液等样本在医疗机构完成采集后，可以经由专业、独立的第三方医疗生物检测机构帮助其进一步检测并得到大数据分析，运用高通量测序、基因芯片、PCR、分子病理等示范技术平台，经1-2周时间，最后形成一套完善的靶向治疗方案。靶向药物可以一改过去肿瘤治疗中“药不对症”的一些情况，使患者在后续治疗方面更精准、更有效，减少患者一些不必要的医疗支出。

　　高发肿瘤基因诊断已在临床应用

　　目前，关于肿瘤的基因筛查与诊断技术在临床已有应用，尤其是在一些高发肿瘤领域已经开始普及，如肺癌、大肠癌、肝癌、乳腺癌等，同时在唐氏综合症等遗传性疾病、出生缺陷综合征等疾病方面也逐步在渗入产前基因诊断与筛查技术。

　　据中科院院士、上海市疾病与健康基因组重点实验室研究员赵国屏指出，他曾接触过一例结直肠癌的个体化治疗案例，患者为49岁女性，通过体检发现肿瘤标志物CEA和CA19-9高出正常值10倍，确诊为结直肠癌肝转移，不能手术，先进行了化疗治疗，最终通过基因测序、数据分析等从多种候选药物中筛选出了毒副作用较少、对患者药物疗效好的一种药物。经过数个月的化疗期后，患者CEA和CA19-9明显下降，随后进行手术与后续治疗，最终肿瘤标志物都恢复到正常水平。

　　此外，记者从上海多家医疗机构获悉，当前本市一些综合性三甲医院、妇产科与儿科等专科医院近年来都逐步尝试采用基因诊断与筛查技术。复旦大学附属中山医院2015年5月底成立了“精准医学中心”，将在心脏疾病、糖尿病和恶性肿瘤等疾病的个体化治疗和预防以及基因体验等方面发力;瑞金医院血液科等引入了“精准医疗”的理念，通过基因测序技术去寻找白血病最佳的治疗效果，上海市儿童医学中心在罕见病诊治方面也引入了基因测序手段来寻找或筛查致病基因。

　　产前基因筛查近两年在国家卫计委等部门的支持下上海一些产科医院也在临床开展。从2015年起，上海国际和平妇幼保健院、复旦大学附属妇产科医院等一些专科医院均已开展“胚胎植入前遗传学筛查”等基因筛查技术，通过高通量基因测序技术，对基因测序分析，更精准地识别致病基因，从而确保一些有癌症家族史的家庭也可以孕育出健康新生儿。

　　赵国屏进一步透露，上海目前正在筹建“生物样本库”，同时将建设精准医疗大数据的资源整合、储存、利用与共享平台，建立起大规模的人群队列研究，目标是根据“患者个体”在基因型、环境和生活方式等各方面的特异性，制定个性化精准预防、精准诊断和精准治疗方案。