【摘要】从癌症筛查到提供个体化治疗，从罕见病到首个基因筛查体外受精(IVF)婴儿诞生，中国在下一代基因测序技术日趋白热化的全球竞赛中表现非凡，大数据和基因组网络仅是其中之一，全球最大基因组机构——华大基因(BGI)CEO王俊如是说。

北京——2012年8月24日，当世界首例胚胎移植前接受全基因组筛查的试管婴儿(IVF)在中国湖南省诞生之时，喜悦之情洋溢在中国基因组学者和医学专家心中。

中国属于出生缺陷率较高的国家，高达5.6%，即100例新生儿中出生缺陷婴儿超过5例。总体上，约有8，000种单基因突变导致的缺陷疾病，这给家庭和社会带来巨大负担。

因此，产前基因检测在中国就显得非常重要，全球最大基因组机构华大基因的CEO王俊1月30日在北京召开的未来论坛上指出。

“在1，500对进行基因检测的新婚夫妇中，我们发现85对夫妇具有生育出生缺陷婴儿的高风险。”

而在中国某些地区，这种风险更高，这也将改变生活在出生缺陷疾病高发地区人们的命运。这些地区包括中国南方省份广东和广西，一种罕见血液病地中海贫血在当地居民中发病率较高。

华大与湖南中信湘雅医院合作，应用下一代基因测序技术对IVF胚胎开展基因异常检测。通过胚胎植入前测序，该研究院从受精数日后形态学正常的胚胎中去除了7~12个受精卵。

自2010年以来，已有33对夫妇的胚胎经测序后植入，22对成功受孕，成功率为66.7%。截至目前，已诞生17个健康婴儿。

此外，唐氏综合症无创产前筛查越来越价廉，一次检测费用为1，000~2，000人民币元(160~320美元)。基因检测不仅可预防出生缺陷，还可发现出生后的潜在风险，如链霉素导致的耳聋，王俊说道。

对于携带遗传性基因异常但未出现疾病症状者来说，他们是真正的“超级英雄”。这些万幸中的幸运儿只占人群中的17/1000000，但他们可以提供破解这些疾病的宝贵线索。

基因检测， 免费?

王俊指出，基因组检测发展之迅速，费用下降之快，已远远超出了著名的摩尔定律。

由英特尔总裁Gordon Moore首次提出的这一定律认为，每隔18~24个月，半导体容量将翻番，而价格下降一半。

在人类基因测序检测之初，每个基因组检测费用约1亿美元，而现在的费用降为数千美元，相当于数千元人民币。

王俊预测，按照目前趋势发展，基因测序最终将会免费。再过4年，即到2019年将有可能变为现实。

如同计算机的演变，从个人计算机发展到互联网，基因组研究正从个体检测向“基因组互联网”发展。

这种基因组网络将分享相同疾病患者的经验，提供相互帮助。在美国， Patientslikeme 网站已经提供这类服务。

与此同时，获得基因组信息的医生，将能够提供更加快速和准确的诊断。实际上，未来医生的患者诊断工作甚至将会被完备的基因组网络所取代。

但其中的关键是如何把握好隐私保护与科学研究之间的平衡，王俊说道。

大数据，竞争炽烈

全球范围内基因组测序竞赛急剧升温。政府、研究机构以及研发合同组织CRO均试图建立大型基因库以解决日益昂贵的医疗问题。

王俊称，目前面临的挑战是解释输入与输出，即程序化工作程序。目前，华大已明确将大数据作为突破重点。

为此，BGI与研究组织全力合作，开展肿瘤转化研究及农作物和动物(如水稻和猪)基因检测。

BGI将关注点锁定在建立一个含有1亿人的DNA组合的数据库。目前全球3大基因组机构的基因测序能力仅为一年18，000份样本，因此这一目标显得颇具野心。

BGI的BGISEQ-1000测序仪已获得中国监管机构的首个批准，这是该公司收购美国Complete Genomics公司后得到的基因组测序平台。

中国最大的合同研究组织无锡药明康德也收购了美国NextCODE Health，整合至自己的基因组实验室，以提高其服务提供和数据分析能力。

世界各地展开纷纷开展基因组测序的浩大项目。在美国，此前领衔人类基因组计划的NIH院长Francis Collins已警告说，美国的领先地位正在遭受中国的快速侵蚀。

“不过，如果你现在问我全球基因组投入最大的地方在哪儿，它不在美国，而是在中国的深圳，” Collins在去年9月的美国国会听证会上说道。

“他们在研读我们的范本，他们寻找机会所在，他们在利用这个机会。”