渐冻人症分子遗传获得新突破 填补中国医学空白
中国专家在渐冻人症(ALS)分子遗传学取得新突破，最终确定了190个待检基因，填补中国医学空白，达到该类疾病分子遗传学检测的国际前沿水平。近来“冰桶挑战”风靡全球，渐冻人症的治疗及科研状况引发社会的高度关注。
9月2日举行的“科技助力渐冻人公益项目启动新闻发布会”上，中关村华康基因研究院院长魏伟介绍说，该项最新的科研成果，在技术先进性、基因检测数量、以及实用性方面均达世界领先水平。
魏伟介绍说，渐冻人症的检测在国外的价格是6000至7000美元，而最新的研究成果，可让中国患者仅花费3000多元人民币，即可检测出是否患有渐冻人症，大大降低了检测成本。
随着“冰桶挑战”的兴起，”渐冻人”这个名词走进了公众的视野。渐冻人症可以预防吗?医学研究成果显示，确定致病的基因尤为关键。
魏伟称，在北京大学第三医院20余年针对“渐冻人症”分子遗传学研究成果的基础上，通过大量筛选及反复试验，最终确定了190个待检基因，并成功设计了针对肌萎缩侧索硬化的基因检测试剂盒。
北医三院副院长、神经内科主任樊东升教授介绍说，北医三院与中关村华康基因研究院合作，搭建起基于新一代测序技术的研究平台，相比传统的检测方法，这个平台可在更短时间内、使用更少的标本，获得更准确的、海量的遗传学数据，从而提高ALS致病基因的检出效率。
此次推出的公益项目，将选择家族性ALS患者、年龄小于30岁并父母均健在的患者。患者将享受终身随访、长期服务。樊东升表示，在严密的检测下，早干预、早预防，越早发现用药效果越好。
“渐冻人症”即“肌萎缩侧索硬化症”，患者肌肉逐渐萎缩和无力以至瘫痪，并伴有呼吸功能减退等症状，身体如同被逐渐冻住一样，故称为“渐冻人”。渐冻人症全球发病率为每十万分之五至六，国际上通常认为生存期仅为3至5年。
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