来自中华医学会北京分会、首都医科大学附属北京同仁医院、江苏省中医院、Life Technologies等医疗和技术机构的专家，在近日召开的“北京同仁医院基因测序技术临床应用学术研讨会”上纷纷表示欢迎基因测序技术进入临床。本次研讨会由中华医学会北京分会检验分会主办，首都医科大学附属北京同仁医院承办，Life Technologies公司协办。300多位医学领域的专家、学者、临床医生、检验病理医生及媒体代表共聚北京同仁医院，共同探讨了基因测序技术在临床医学的发展和应用。

专家高度肯定基因测序的临床意义

北京同仁医院韩德民院长在开幕仪式上做简短欢迎词，他认为，检验不仅应帮助提升疾病诊疗的效果，而且应为健康监测与疾病预防提供强大支持，也就是通过基因测序发现缺陷基因，对可能引起的疾病进行提前干预，从而达到降低疾病发生的目的。目前，我国医疗领域的基因测序应用刚刚起步，与发达国家有较大差距。北京同仁医院在微生物领域已有多年基因测序技术应用的经验，目前正在组织一批综合学科人才，为下一步疾病基因测序技术的临床应用做准备。

中华医学会北京分会会长金大鹏对本次学术研讨会给予了极高的肯定，强调基因测序在“转化医学”中作用，呼吁医学界应当以“使科学技术让人民享用”为己任。他还认为我国需要转变医疗模式，从生物学、心理学、人文、社会这样一个综合角度来看待疾病。

中华医学会北京分会检验医学分会主任委员郭建指出，基因测序是一个技术平台，其所提供的信息对医生的疾病诊断和患者的疾病治疗以及健康状况的监测提供了相当重要的依据。基因测序技术一定会在检验领域发挥巨大的作用。

基因测序帮助江苏省中医院提升疗效

江苏省中医院使用Life Technologies的基因测序设备进行临床治疗已经有八年的时间，积累了6000多例临床病例。这些每天24小时运转的测序设备帮助该院大大提升了疗效。该院病理科主任医师赖仁胜教授在研讨会上作了“临床医学基因规范检测应用”专题演讲。他认为，常见恶性肿瘤使用基因测序和靶向药物治疗效果最明显。目前癌症化疗总体有效率在30-40%左右，而通过基因测序筛选出获益病人，有效率可以提高到80%。。传统的癌症化疗方法疗效差，毒性强。一旦找到突变基因，就可以用靶向治疗。赖仁胜教授对基因测序技术在恶性肿瘤治疗领域的前景非常有信心。

赖仁胜教授还指出，基因测序还可以帮助纠正医疗健康认识方面的一些误区。例如，吸烟致癌说是不科学的，如果通过基因测序发现一个人的基因是尼古丁依赖基因，他就需要吸烟，吸烟对他的身体有好处，反之，如果他的基因是尼古丁致癌基因，他就不能吸烟，类似的还有饮酒、戒毒等等。中国流行给孕妇补充叶酸，实际上这是很不科学的，孕妇能不能补充叶酸、需不需要补充叶酸，要进行相应的基因测序，如果不做基因测序，盲目地补充叶酸就很可能导致孕妇中老年后严重的健康问题。

基因测序已成为北京同仁医院解决疑难病原的重要手段

北京同仁医院检验科主任医师鲁辛辛在研讨会上做了“微生物基因测序技术的临床应用”的专题演讲，阐述了微生物基因测序的原理与临床应用。该实验室使用第一代测序技术已有近10年的历史，己积累了大量细菌、真菌和临床标本微生物基因测序数据和临床病例。鲁辛辛说，在临床诊断上，基因测序是最精确的方法，是目前公认的微生物鉴定分类的金标准，可以对非培养的原始标本直接进行测序分析。她介绍了北京同仁医院检验科如何利用毛细管凝胶电泳技术解决临床疑难病原的鉴定问题;介绍了全基因组鸟枪测序法、多位点序列分析在病原微生物研究中的应用等议题。鲁辛辛还向与会者介绍了应用比较广泛的第二代基因测序系列产品，其中Life Technologies新推出的Ion Torrent个人化操作基因组测序仪采用了创新的半导体芯片技术，测序速度快，且具有极高的扩展性，应用简单，造价不高，预测在临床上会有比较好的应用前景。

Life Technologies演绎基因测序技术革命

Life Technologies大中华区高级市场总监刘京雪博士介绍说，Life Technologies非常看好中国的市场前景，公司总部在今年年初将大中华区提升为与美国、欧洲、亚太及日本区平级的四大区之一就是明显的例证。他表示Life Technologies将继续努力与中国医学界及有关政府部门紧密合作，争取把先进的基因测序技术介绍到中国来，为中国的医疗与医改事业作出贡献。

Life Technologies大中华区测序产品经理王博飞博士阐述了测序技术发展历史和原理、测序技术的应用以及测序技术的前景。人类基因测序始于上世纪90 年代，从基于毛细管基因分析的第一代测序到后来的基于高通量化学技术的第二代测序，再到最近兴起的基于半导体芯片技术的革新性测序技术，从测序通量、测序时间和测序费用方面都有惊人的改善。上世纪90年代开始的人类基因组测序采用的是第一代测序，全球的很多专家用了十多年的时间才完成了一个人类基因组的测序，花费了几十亿美元;现在，一个人的全基因组测序只需几天的时间，费用降到了数千美元。基因测序未来将发展到单分子测序和纳米测序。总的来说，基因测序的发展趋势就是更简单、更方便、更快速、更便宜。Life Technologies的第一代、第二代测序技术以及Ion Torrent个人化操作基因组测序仪在各个领域得到了广泛应用。例如，Life Technologies第二代高通量测序平台SOLiD协助治疗美国肌无力双胞胎，Ion Torrent在德国的大肠杆菌疫情中，迅速检测出致病的大肠杆菌基因组。在中国，Life Technologies协助建立2008北京奥运食品检测平台，支持公安部打拐行动。

Ion Torrent推出业界最快工作流程

Ion Torrent 是革新性的半导体芯片测序技术平台。通过专有的大规模并行半导体感应器，对DNA复制时产生的离子流实现直接和实时的检测。当试剂通过集成的流体通路进入芯片中，密布于芯片上的反应孔立即成为上百万个微反应体系。这种独特的流体体系、微体系机械设计和半导体的技术组合，使研究人员能够在2小时内获取从 10Mb到1Gb以上的高精确度序列。

Ion Torrent于7月11日宣布发布100Mb的Ion 316™芯片，它比原先的Ion 314™芯片多了十倍以上的流量。1Gb的Ion 318™芯片将在第四季度推出。这三个芯片在一年内就将流量提高了前所未有的百倍，显示了半导体测序极大的可扩展性。

Ion Torrent还宣布，它已研发出业界最快的工作流程——只有不到8小时，比六个月前公司刚成立时提高了三倍。Ion Torrent单日的工作流程——从建库到数据分析——是目前下一代测序行业中最快的，按读取所需的长度不同，只需要八到九个小时。Ion在六个月内将测序速度提高了约三倍，得益于三项重大突破：

1.本周发布的新Ion Xpress™片段库套件提供了一种新的酶碎裂过程，将建库时间缩短到3.5小时，比六个月前快了60%。

2.将于本季度晚些时候发布的用于样本制备的Ion OneTouch™系统，现在有了一个用于自动浓缩的新组件——Ion OneTouch™ ES。整个样本制备过程是全自动的，可在三小时内完成，比六个月前快了70%。

3.最后，新的Torrent Suite 1.4分析软件将芯片分析时间减少了一半，对于Ion 316™芯片只需60分钟，对于Ion 314™芯片只需30分钟，同时准确度也得到了显著的提高。

Ion PGM™系统的准确度已经比六个月前刚推出时提高了一个量级。Ion Torrent已利用其简单的测序化学的内在准确度实现了更多的信号、更好的信号处理以及更好的碱基识别。准确度提高速度如此之快，部分是因为Ion PGM™测序仪两小时的运行时间使Ion Torrent的研发团队得以快速测试和完善他们的想法。准确度方面的改进将帮助Ion Torrent在2011年下半年达到200碱基对的读序长度，并在2012年达到400碱基对的读序长度。