中西部地区四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症患儿药品补助项目在蓉城启动，21省、自治区、直辖市罕见遗传病BH4缺乏症患儿将获部分药品补助。专家提出，希望通过政府和企业的合作，探索出一种适合我国国情的新治疗筹资模式。

5月26日，我国首个四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症患儿关爱项目——中西部地区四氢生物蝶呤缺乏症患儿药品补助项目在成都正式启动。来自全国妇幼卫生监测办公室、遗传代谢病领域的知名专家、领导出席了会议。该项目由全国妇幼卫生监测办公室具体负责，由项目省新生儿疾病筛查中心实施。默克雪兰诺公司将为项目提供部分BH4替代治疗用药科望(Kuvan)，并负责将药物送达各项目省指定的地方。

据悉，药品补助项目将于今年8月1日起正式实施，时间为3年，包括河北、安徽、山西、重庆等21个省、自治区、直辖市的中西部地区的100例BH4缺乏症新生儿患者将成为该项目援助对象。默克雪兰诺公司为该项目投入的240万元人民币将用于建立并管理BH4缺乏症患儿病例库、提供新生儿筛查及BH4缺乏症诊断治疗技术相关培训、开发BH4缺乏症相关健康教育知识宣传材料以及开展健康教育活动等。

市场补缺

BH4为多种神经递质合成酶的辅酶，对神经系统发育起关键作用。科望为外源性BH4，适用于BH4缺乏症所导致的高苯丙氨酸血症(HPA)，在2004年先后被美国以及欧盟指定为孤儿药，是我国第一个也是目前唯一一个获国家食品药品监督管理局(SFDA)批准用于治疗HPA的药物。

一直以来，我国市场上的BH4缺乏症治疗药物都是空白，而且这种药品的费用非常昂贵，一般家庭难以承受，有的甚至因此而放弃治疗，给患儿带来了严重损害，特别是在经济落后的中西部地区表现得尤为明显。

因考虑到“孤儿药”的特殊性，2010年底，SFDA批准科望免临床上市。接下来的3年里，中西部地区募集到的100例BH4缺乏症患儿将得到部分治疗药品补助。同时，在项目实施过程中，为每一名患儿制订健康档案，开展一对一的个性治疗，提高患儿治疗的依从性。同时，由于目前我国罕见病治疗缺乏相应的补偿或报销机制，所以，主办方也期望通过该项目的实施，探索一种治疗BH4缺乏症患儿的多元筹资机制，建立BH4缺乏症患儿治疗和管理的最佳模式。

提高新筛率

预防出生缺陷，提高人口素质，关系到国家民族的未来。四川大学第二医院党委书记王素霞指出，我国政府高度重视人口素质的提高，对于患儿尽早接受BH4缺乏症药物治疗，新生儿疾病筛查至关重要。而对于降低出生缺陷，新生儿疾病筛查(下称“新筛”)是综合筛查的干预措施。2009年卫生部颁布实施了《新生儿疾病筛查管理办法》，并颁布了《新生儿疾病筛查规范》，为我国新生儿疾病筛查和预防的开展提供了规范化的指导。

卫生部颁发的《全国新生儿疾病筛查工作规划》也明确这样的目标：“到2012年，东部地区新生儿遗传代谢病筛查率达到90%”。目前，全国新筛工作得到了广泛开展。

越来越多的患儿能够早期发现、早期诊断和早期治疗，使这些患儿的体格和智力都发育正常。就如BH4缺乏症患儿，如果能够在新筛过程中早期诊断和治疗，可以防治患儿发生智力低下的症状。

现在，国家出台的《新生儿疾病筛查管理办法》中要求做的项目是“2加1”，也就是做遗传性代谢筛查2种病——高苯丙氨酸血症、先天性甲状腺功能减低症，还有一种是听力筛查。

但相较于发达国家或地区，我国在新筛工作开展方面存在的差距显而易见。全国妇幼卫生监测办公室主任朱军认为，主要存在两大差距，一是筛查率：2009年全国新筛平均水平约为57%，有些省份甚至只有10%，而国外基本上超过90%;二是筛查病种：我国目前是2种，而同是亚洲国家的新加坡达到了6种，一些发达国家就更多了。

要改变这种局面，朱军提出了3个建议，一是政府要对新筛以及相应疾病诊治给予政策扶持;二是扩大服务网络，提高医务人员的诊疗水平;三是培养群众自觉接受筛查诊断的意识，同时解决老百姓的经济承受能力问题，可考虑部分费用由医保来承担。

强化基层医疗培训

在这次“中西部地区四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症患儿药品补助项目”启动仪式上，一场面对基层医生的专门针对BH4缺乏症的筛查、鉴别诊断及治疗的培训活动同时举行。

正如朱军所说，由于罕见病患者有发病率极少、病员分散的特点，很多基层医生甚至从医以来从未“见识”过这些病，常常造成误诊漏诊。另外，当通过新筛发现疾病后，患者第一时间面对的就是治疗。所以，要求基层医务工作者的诊疗水平要有很大的提高。

而作为项目的主办方，全国妇幼卫生监测办公室也希望通过这次项目的实施，能够规范BH4缺乏症这一特殊疾病的诊治以及患者的管理、随访工作，使国内每个筛查中心都了解如何筛查这种疾病，医生如何合理地指导用药，建立药物使用的监督机制。

朱军透露，下一步，在卫生部妇幼司的指导下，全国妇幼卫生监测办公室将邀请国内知名专家对基层医生开展相关技术培训，使从事BH4缺乏症治疗、随访的医务人员掌握疾病发病机制、临床表现、防治措施、诊断方法等，提高工作质量。