由深圳华大和安徽医科大学第一附属医院合作研究的成果“利用外显子测序技术发现并验证了NCSTN基因的突变可导致逆向性痤疮的发生”，近日在国际知名杂志《皮肤学研究杂志》上在线发表，这是我国科学家将外显子测序技术应用于单基因病致病基因寻找的又一项重要成果，对NCSTN基因突变的检测和逆向性痤疮及其相关疾病的诊断、治疗具有十分重要的意义。

逆向性痤疮又名化脓性汗腺炎，是一种少见的常染色体显性遗传病，以反复发生皮肤脓肿、窦道及瘢痕形成为特征性表现，多发生于女性，不仅对患者的健康和美观均有极大影响，而且可造成患者严重的身心负担。

研究选取了一个中国汉族人四代家系，该家系在2006年已由科研团队利用全基因组扫描结合连锁分析的方法，将疾病的致病基因定位于1p21.1— 1q25.3区域。但由于连锁区域范围较大，包含大约900个基因，若要进行精细定位，则需要寻找大的家系，耗时费力，而外显子测序技术解决了这一难题。

本研究采用Agilent全外显子组捕获芯片并结合高通量测序，对该家系中的两名患者进行外显子测序，平均每个个体发现遗传变异42678个，其中包括34570个非同义突变，通过与公共数据库比对过滤分析并结合连锁定位的结果，推测出NCSTN基因的第11个内含子供体位置的突变可能和发病相关。后期验证阶段，在另一家系中发现该基因的第3号外显子存在一个2bp核苷酸的缺失;同时，在这两个家系的所有正常对照和90名正常人中均未发现这两个突变，从而证实NCSTN基因与逆向性痤疮的发生相关。本研究发现了NCSTN基因的两个新突变位点，NCSTN基因编码的蛋白是γ分泌酶复合体的4个亚单位之一，而γ分泌酶又与阿尔采默氏病的发病密切相关，因此该基因突变的检测对相关疾病诊疗具有十分重要的意义。