四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症治疗进展暨默克雪兰诺新药科望获得国家食品药品监督管理局批准媒体沟通会16日在北京举行。我国一批知名专家与会。会上公布了默克雪兰诺公司提供的国内首个治疗BH4缺乏症的药物科望(Kuvan?)获得我国食品药品监督管理局批准的消息，科望将于2011年第2季度在中国上市，此举将结束我国BH4缺乏症患儿无药可医的状况。

中华预防医学会儿童保健分会新生儿筛查学组副组长、北京大学第一医院儿科杨艳玲教授说，BH4缺乏症是一种常染色体遗传性疾病，是迄今得以确认的5000-6000种人类的罕见病之一，BH4缺乏症主要会对人的神经系统造成损害。 BH4缺乏症通过对新生儿进行疾病筛查，检出高苯丙氨酸血症(HPA)后进行进一步检查可以确诊。如果该病在出生后得不到及时地诊断、发现和治疗，会严重损伤患儿的脑组织，使之出现智力低下、癫痫、运动功能障碍、肌张力异常、精神行为异常、肤色变浅、毛发稀黄、湿疹、身体散发鼠尿味等症状。开展新生儿筛查是发现BH4缺乏症、最大程度地减少或避免其危害的必需手段。但同时，BH4缺乏症又是少数的几种临床上可以控制的遗传性疾病之一。

中日友好医院儿科专家沈明教授介绍了BH4缺乏症在我国的疾病发生情况及相关研究进展：“高苯丙氨酸血症是纳入我国新生儿筛查中的一种先天性遗传病。在我国大陆地区，高苯丙氨酸血症的平均发病率约为1.1万人分之一;而在高苯丙氨酸血症中约有10%-20%(欧美地区为1%-3%)是BH4缺乏症。平均每两天就可能有1个BH4缺乏症的孩子降生。由于BH4缺乏症是高苯丙氨酸血症的一个亚类，其发病率更为罕见，疾病的认知度更低，部分患儿未能获得及时、正确的诊治，贻误了黄金治疗时期，这将会给患儿智力带来累积的伤害，从而造成终生的遗憾。”

目前，高苯丙氨酸血症已被列入新生儿筛查疾病名录，临床证实，如果高苯丙氨酸血症的新生儿能够通过筛查得以及时确诊，同时其家庭遵从医嘱，坚持采取正确的治疗，患儿的生长发育不会受到影响。

默克雪兰诺中国市场部总监王浩先生说：在探索罕见病的解决方案中，我们把医药企业对于挽救患者生命的责任置于首要位置。默克雪兰诺于2009年7月向国家食品药品监督管理局递交了科望上市审批申请，支持中国医学界开展对BH4缺乏症治疗的学术探讨和最新成果的研究，为我国BH4缺乏症的治疗提供新的参考和借鉴，为科望在中国获得免临床的快速审批提供了科学翔实的国际临床试验的数据和研究成果。

科望分别于2007年12月和2008年12月获得了美国FDA及欧盟EMA的快速批准，并被授予了孤儿药的身份。在国外进行的600多例临床试验中，患者反应良好。科望可以有效控制BH4缺乏症患儿血液中的苯丙氨酸水平，减少脑部持续受损的风险，显著提升患儿的生活质量。目前中国开展BH4缺乏症的鉴别诊断及治疗的医院主要有：上海新华医院、中日友好医院、北京大学第一医院、济南妇幼保健院、浙江大学儿童医院、广州妇幼保健院、山西儿童医院和西安儿童医院等。