基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，其不但可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。近年来，得益于技术的不断发展，基因检测服务在我国也得到了长足发展，目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。中投顾问医药行业研究员郭凡礼指出，虽然我国基因检测服务行业前景看好，但是同国外相比依然存在较为突出的问题。  

业内人士指出，从目前的发展情况来看，基因检测因为其冠有“基因”高科技的帽子且检测方便、价格低廉已经被很多人所认可。在美国，有将近15%的人群都知道“基因检测”这项服务的存在。但是，由于没有相关的政策引导，也没有一些相关的质量规范，甚至一些公司为了高额利润匆匆把一项不成熟的基因检测推向市场，这样带来的结果是市场混乱，导致患者信任度下滑。  

在这种情况下，之前FDA对于治疗肿瘤的分子靶向药物提出的非强制性导则将向强制性方向过渡，而当这一切成为强制性要求以后，制药公司和患者双方会更加放心的使用基因检测，从而增大双方的需求以及拉动相关产业的发展。而由于中国生物医药产业只是刚刚起步阶段，很多技术都是学习国外发达国家已经成熟的方案，亦包括相关的标准，因此一旦这些导则成为强制性的要求，那么中国的SFDA亦会跟进。    

我国如今已经在一些经济发达城市或地区开设了基因检测服务，包括北京、上海、深圳等等，每年我国进行基因检测的人群至少在300万人次以上，市场需求保守估计有3亿人，销售额将会突破万亿。预计到2012年，我国将有近两成的人将认识到基因检测的重要性。可见，我国基因检测服务行业拥有广阔的发展前景，但同时，我国基因检测服务行业依然存在一系列的问题。    

这些问题包括过度宣传、缺乏监管、没有相应的专业基因检测和数据分析人员，市场化程度不高。而为了应对这些不足，我国基因检测产业应该设立相应的监督管理机构，紧跟国外标准的步伐，加大对夸大甚至欺骗患者的广告宣传及促销手段的惩罚力度，加速培养一批专业的基因检测和人员数据分析人员，加大临床合作从而更快的走向市场化道路。   

中投顾问发布的《2010-2015年中国医药行业投资分析及前景预测报告》指出，由于基因检测的数据结果涉及个人隐私，国外都很重视这方面的隐私保护，国外对基因检测中的样品和由此产生的数据都有一系列的政策监管，但是国内却没有出台相应的措施或法规来对检测数据进行保护，因此，在隐私保护、政策监管等方面也是我国基因检测服务行业需要进一步完善的内容。    

在基因检测服务行业中，关键的技术包括基因芯片、基因测序以及基因分型技术（SNP）等。其中，基因芯片具有自动化和高通量优势；基因测序具有标准化和精确化优势；而基因分型技术（SNP）具有快速及操作简单的优势。国内目前已经开展的基因检测项目包括遗传病基因检测、易感基因型检测、个性化用药检测等等。